A systematic evaluation of copy number alterations detection methods on real SNP array and deep sequencing data
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The Copy Number Alterations (CNAs) are discovered to be tightly associated with cancers, so accurately detecting them is one of the most important tasks in the cancer genomics. A series of CNAs detection methods have been proposed and new ones are still being developed. Due to the complexity of CNAs in cancers, no CNAs detection method has been accepted as the gold standard caller. Several evaluation works have made attempts to reveal typical CNAs detection methods' performance. Limited by the scale of evaluation data, these different comparison works don't reach a consensus and the researchers are still confused on how to choose one proper CNAs caller for their analysis. Therefore, it needs a more comprehensive evaluation of typical CNAs detection methods' performance. RESULTS: In this work, we use a large-scale real dataset from CAGEKID consortium to evaluate total 12 typical CNAs detection methods. These methods are most widely used in cancer researches and always used as benchmark for the newly proposed CNAs detection methods. This large-scale dataset comprises of SNP array data on 94 samples and the whole genome sequencing data on 10 samples. Evaluations are comprehensively implemented in current scenarios of CNAs detection, which include that detect CNAs on SNP array data, on sequencing data with tumor and normal matched samples and on sequencing data with single tumor sample. Three SNP based methods are firstly ranked. Subsequently, the best SNP based method's results are used as benchmark to compare six matched samples based methods and three single tumor sample based methods in terms of the preprocessing, recall rate, Jaccard index and segmentation characteristics. CONCLUSIONS: Our survey thoroughly reveals 12 typical methods' superiority and inferiority. We explain why methods show specific characteristics from a methodological standpoint. Finally, we present the guiding principle for choosing one proper CNAs detection method under specific conditions. Some unsolved problems and expectations are also addressed for upcoming CNAs detection methods.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,014 | 0,023 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».