A neonate with hyperornithinemia-hyperammonemiahomocitrullinuria syndrome from a consanguineous Pakistani family
Notice bibliographique
Résumé
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome is a rare autosomal recessive urea cycle disorder.HHH is caused by a deficiency of the mitochondrial ornithine transporter protein, which is encoded by the solute carrier family 25, member 15 (SLC25A15) gene.Recently, government supported Korean newborn screening has been expanded to include a tandem mass spectrometry (MS/MS) measurement of ornithine level.We report a case of a neonate with HHH syndrome showing a normal MS/MS measurement of ornithine level.A female newborn was admitted to neonatal intensive unit due to familial history of HHH syndrome.Her parents were consanguineous Parkistani couple.The subject's older sister was diagnosed with HHH syndrome at age of 30 months based on altered mental status and liver dysfunction.Even though the subject displayed normal ammonia and ornithine levels based on MS/MS analysis, a molecular test confirmed the diagnosis of HHH syndrome.At 1 month of age, amino acid analysis of blood and urine showed high levels of ornithine and homocitrulline.After 11 months of follow up, she showed normal growth and development, whereas affected sister showed progressive cognitive impairment despite no further hyperammonemia after protein restriction and standard therapy.Our report is in agreement with a previous Canadian study, which showed that neonatal samples from HHH syndrome patients demonstrate normal ornithine levels despite having known mutations.Considering the delayed rise of ornithine in affected patients, genetic testing, and repetitive metabolic testing is needed to prevent patient loss in high risk patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».