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Enregistrement W2998963283 · doi:10.1101/2020.01.13.905141

Recent fluctuations in Mexican American genomes have altered the genetic architecture of biomedical traits

2020· preprint· en· W2998963283 sur OpenAlexafffund
Melissa Spear, Alex Diaz-Papkovich, Elad Ziv, Joseph Yracheta, Simon Gravel, Dara G. Torgerson, Ryan D. Hernandez

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2020
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill UniversityMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthCanada Research Chairs
Mots-clésGenetic genealogyGenetic architecturePopulationBiologyGenome-wide association studyGenetic variationTraitAncestry-informative markerAssortative matingEvolutionary biologyGenetic admixtureDemographyHealth equityLatin AmericansGenotypeQuantitative trait locusGeneticsAllele frequencySingle-nucleotide polymorphismMatingPublic healthMedicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract People in the Americas represent a diverse group of populations with varying degrees of admixture among African, European, and Amerindigenous ancestries. In the United States, many populations with non-European ancestry remain understudied, and thus little is known about the genetic architecture of phenotypic variation in these populations. Using genome-wide genotype data from the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos, we find that Amerindigenous ancestry has increased over time across Hispanic/Latino populations, particularly in Mexican Americans where Amerindigenous ancestry increased by an average of ∼20% over the 50-year period spanning 1940s-1990s. We find similar patterns across American cities, and replicate our observations in an independent sample of Mexican Americans. These dynamic ancestry patterns are a result of a complex interaction of several population and cultural factors, including strong ancestry-related assortative mating and subtle shifts in migration with differences in subcontinental Amerindigenous ancestry over time. These factors have shaped patterns of genetic variation, including an increase in runs of homozygosity in Amerindigenous ancestral tracts, and also influenced the genetic architecture of complex traits within the Mexican American population. We show for height, a trait correlated with ancestry, polygenic risk scores based on summary statistics from a European-based genome-wide association study perform poorly in Mexican Americans. Our findings reveal temporal changes in population structure within Hispanics/Latinos that may influence biomedical traits, demonstrating a crucial need to improve our understanding of the genetic diversity of admixed populations.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,021

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,246
Écart entre enseignants0,231 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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