An infant with an extremely rare cobalamin disorder: Methionine synthase deficiency and importance of early diagnosis and treatment
Notice bibliographique
Résumé
Kasapkara ÇS, Yılmaz-Keskin E, Özbay-Hoşnut F, Akçaboy M, Polat E, Olgaç A, Zorlu P. An infant with an extremely rare cobalamin disorder: Methionine synthase deficiency and importance of early diagnosis and treatment. Turk J Pediatr 2019; 61: 282-285. Functional methionine synthase deficiency can be separated into two classes, cobalamin (Cbl) deficiency type E (CblE) and type G (CblG), which are the result of mutations that affect methionine synthase reductase or methionine synthase, respectively. Deficiency of methionine synthase activity may result in megaloblastic anemia without methylmalonic aciduria and neuromuscular abnormality of varying severity. Delayed milestones, ataxia, cerebral atrophy, muscular hypotonia, neonatal seizures, and blindness have been reported as the associated clinical findings. Early diagnosis and treatment are crucial for a more favorable diagnosis of the affected cases. Herein we report a three-month-old boy with CblG disease who presented with failure to thrive, chronic diarrhea, feeding intolerance, oral ulcers, microcephaly and hypotonia, and showed a dramatic response to treatment. In the first few months of life, megaloblastic anemia accompanied by apparent neurological involvement should direct physicians to order examinations like measurement of total homocysteine and methylmalonic acid levels to detect possible forms of inherited Cbl intracellular metabolism disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».