Klippel Feil Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
STUDY DESIGN: Retrospective study. OBJECTIVE: To define distinct Klippel-Feil syndrome (KFS) patient phenotypes that are associated with the need for surgical intervention. SUMMARY OF BACKGROUND DATA: KFS is characterized by the congenital fusion of cervical vertebrae; however, patients often present with a variety of other spinal and extraspinal anomalies suggesting this syndrome encompasses a heterogeneous patient population. Moreover, it remains unclear how the abnormalities seen in KFS correlate to neurological outcomes and the need for surgical intervention. METHODS: Principal component (PC) analysis was performed on 132 KFS patients treated at a large pediatric hospital between 1981 and 2018. Thirty-five variables pertaining to patient/disease-related factors were examined. Significant PCs were included as independent variables in multivariable logistic regression models designed to test associations with three primary outcomes: cervical spine surgery, thoracolumbar/sacral spine surgery, and cranial surgery. RESULTS: Fourteen significant PCs accounting for 70% of the variance were identified. Five components, representing four distinct phenotypes, were significantly associated with surgical intervention. The first group consisted of predominantly subaxial cervical spine fusions, thoracic spine abnormalities and was associated with thoracolumbar/sacral spine surgery. The second group was largely represented by axial cervical spine anomalies and had high association with cervical subluxation and cervical spine surgery. A third group, heavily represented by Chiari malformation, was associated with cranial surgery. Lastly, a fourth group was defined by thoracic vertebral anomalies and associations with sacral agenesis and scoliosis. This phenotype was associated with thoracolumbar/sacral spine surgery. CONCLUSION: This is the first data-driven analysis designed to relate KFS patient phenotypes to surgical intervention and provides important insight that may inform targeted follow-up regimens and surgical decision-making. LEVEL OF EVIDENCE: 3.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».