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Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes
Laura Fachal, Hugues Aschard, Jonathan Beesley, Daniel R. Barnes, Jamie Allen, Siddhartha Kar, Karen A. Pooley, Joe Dennis, Kyriaki Michailidou, Constance Turman, Penny Soucy, Audrey Lemaçon, Michael Lush, Jonathan P. Tyrer, Maya Ghoussaini, Mahdi Moradi Marjaneh, Xia Jiang, Simona Agata, Kristiina Aittomäki, M. Rosario Alonso, Irene L. Andrulis, Hoda Anton‐Culver, Natalia Antonenkova, Aðalgeir Arason, Volker Arndt, Kristan J. Aronson, Banu Arun, Bernd Auber, Paul L. Auer, Jacopo Azzollini, Judith Balmañà, Rósa B. Barkardóttir, Daniel Barrowdale, Alicia Beeghly‐Fadiel, Javier Benı́tez, Marina Bermisheva, Katarzyna Białkowska, Amie Blanco, Carl Blomqvist, William J. Blot, Natalia Bogdanova, Stig E. Bojesen, Manjeet K. Bolla, Bernardo Bonanni, Åke Borg, Kristin Bosse, Hiltrud Brauch, Hermann Brenner, Ignacio Briceño, Ian W. Brock, Angela Brooks‐Wilson, Thomas Brüning, Barbara Burwinkel, Saundra S. Buys, Qiuyin Cai, Trinidad Caldés, Maria A. Caligo, Nicola J. Camp, Ian Campbell, Federico Canzian, Jason S. Carroll, Brian D. Carter, Jose E. Castelao, Jocelyne Chiquette, Hans Christiansen, Wendy K. Chung, Kathleen Claes, Christine L. Clarke, Margriet Collée, Sten Cornelissen, Fergus J. Couch, Angela Cox, Simon S. Cross, Cezary Cybulski, Kamila Czene, Mary B. Daly, Miguel de la Hoya, Peter Devilee, Orland Dı́ez, Yuan Chun Ding, Gillian S. Dite, Susan M. Domchek, Thilo Dörk, Isabel dos‐Santos‐Silva, Arnaud Droit, Stéphane Dubois, Martine Dumont, M. Durán, Lorraine Durcan, Miriam Dwek, Christoph Engel, Mikael Eriksson, D. Gareth Evans, Peter A. Fasching, Olivia Fletcher, Giuseppe Floris, Henrik Flyger, Lenka Foretová, William D. Foulkes, Eitan Friedman, Lin Fritschi, Debra Frost, Marike Gabrielson, Manuela Gago-Domínguez, Gaetana Gambino, Patricia A. Ganz, Susan M. Gapstur, Judy E. Garber, José Á. García-Sáenz, Mia M. Gaudet, V. Georgoulias, Graham G. Giles, Gord Glendon, Andrew K. Godwin, Mark S. Goldberg, David E. Goldgar, Anna González‐Neira, Maria Grazia Tibiletti, Mark H. Greene, Mervi Grip, Jacek Gronwald, Anne Grundy, Pascal Guénel, Christopher A. Haiman, Niclas Håkansson, Per Hall, Ute Hamann, Patricia Harrington, Jaana M. Hartikainen, Mikael Hartman, Wei He, Catherine S. Healey, Bernadette A. M. Heemskerk‐Gerritsen, Jane Heyworth, Peter Hillemanns, Frans B.L. Hogervorst, Antoinette Hollestelle, Maartje J. Hooning, John L. Hopper, Anthony Howell, Guanmengqian Huang, Peter J. Hulick, Evgeny N. Imyanitov, Claudine Isaacs, Motoki Iwasaki, Agnes Jager, Milena Jakimovska, Anna Jakubowska, Paul A. James, Ramunas Janavicius, Rachel C. Jankowitz, Esther M. John, Nichola Johnson, Michael E. Jones, Arja Jukkola‐Vuorinen, Audrey Jung, Rudolf Kaaks, Daehee Kang, Pooja Middha, Beth Y. Karlan, Renske Keeman, Michael J. Kerin, Э. К. Хуснутдинова, Johanna I. Kiiski, Judy Kirk, Cari M. Kitahara, Yon-Dschun Ko, Irene Konstantopoulou, Veli‐Matti Kosma, Stella Koutros, Katerina Kubelka‐Sabit, Ava Kwong, Kyriacos Kyriacou, Yael Laitman, Diether Lambrechts, Eunjung Lee, Goska Leslie, Jenny Lester, Fabienne Lesueur, Annika Lindblom, Wing‐Yee Lo, Jirong Long, Artitaya Lophatananon, Jennifer T. Loud, Jan Lubiński, Robert J. MacInnis, Tom Maishman, Enes Makalic, Mehdi Manoochehri, Siranoush Manoukian, Sara Margolin, Maria Elena Martinez, Keitaro Matsuo, Tabea Maurer, Dimitrios Mavroudis, Rebecca Mayes, Lesley McGuffog, Catriona McLean, Noura Mebirouk, Alfons Meindl, Austin Miller, Nicola Miller, Marco Montagna, Fernando Moreno, Kenneth Muir, Anna Marie Mulligan, Víctor M. Muñoz-Garzón, Taru Muranen, Steven A. Narod, Rami Nassir, Katherine L. Nathanson, Susan L. Neuhausen, Heli Nevanlinna, Patrick Neven, Finn Cilius Nielsen, Liene Ņikitina-Zaķe, Aaron D. Norman, Kenneth Offit, Edith Oláh, Olufunmilayo I. Olopade, Håkan Olsson, Nick Orr, Ana Osório, V. Shane Pankratz, J. Papp, Sue K. Park, Tjoung‐Won Park‐Simon, Michael T. Parsons, James Paul, Inge Søkilde Pedersen, Bernard Peissel, Beth N. Peshkin, Paolo Peterlongo, Julian Peto, Dijana Plaseska‐Karanfilska, Karolina Prajzendanc, Ross L. Prentice, Nadège Presneau, Darya Prokofyeva, Miquel Angel Pujana, Katri Pylkäs, Paolo Radice, Susan J. Ramus, Johanna Rantala, Rohini Rau‐Murthy, Gad Rennert, Harvey A. Risch, Mark E. Robson, Atocha Romero, Maria Rossing, Emmanouil Saloustros, Estela Sánchez‐Herrero, Dale P. Sandler, Marta Santamariña, Christobel Saunders, Elinor J. Sawyer, Maren T. Scheuner, Daniel F. Schmidt, Rita K. Schmutzler, Andreas Schneeweiß, Minouk J. Schoemaker, Ben Schöttker, Peter Schürmann, Christopher G. Scott, Rodney J. Scott, Leigha Senter, Caroline Seynaeve, Mitul Shah, Priyanka Sharma, Chen‐Yang Shen, Xiao-Ou Shu, Christian F. Singer, Thomas P. Slavin, Snezhana Smichkoska, Melissa C. Southey, John J. Spinelli, Amanda B. Spurdle, Jennifer Stone, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Christian Sutter, Anthony J. Swerdlow, Rulla M. Tamimi, Yen Y. Tan, William Tapper, Jack A. Taylor, Manuel R. Teixeira, Maria Tengström, Soo‐Hwang Teo, Mary Beth Terry, Àlex Teulé, Mads Thomassen, Darcy L. Thull, Marc Tischkowitz, Amanda E. Toland, Rob A.�E.�M. Tollenaar, Ian Tomlinson, Diana Torres, Gabriela Torres-Mejı́a, Melissa A. Troester, Thérèse Truong, Nadine Tung, Maria Tzardi, Hans-Ulrich Ulmer, Celine M. Vachon, Christi J. van Asperen, Lizet E. van der Kolk, Elizabeth J. van Rensburg, Ana Vega, Alessandra Viel, Joseph Vijai, Maartje J. Vogel, Qin Wang, Barbara Wappenschmidt, Clarice R. Weinberg, Jeffrey N. Weitzel, Camilla Wendt, Hans Wildiers, Robert Winqvist, Alicja Wolk, Anna H. Wu, Drakoulis Yannoukakos, Yan Zhang, Wei Zheng, David J. Hunter, Paul D.P. Pharoah, Jenny Chang‐Claude, Montserrat García‐Closas, Marjanka K. Schmidt, Roger L. Milne, Vessela N. Kristensen, Juliet D. French, Stacey L. Edwards, Antonis C. Antoniou, Georgia Chenevix‐Trench, Jacques Simard, Douglas F. Easton, Peter Kraft, Alison M. Dunning
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBioinformatics and Genomic Networks
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaUniversity Health NetworkUniversité LavalCentre Hospitalier de l’Université de MontréalSimon Fraser UniversityMcGill UniversityQueen's UniversityWomen's College HospitalCentre hospitalier universitaire de QuébecRoyal Victoria HospitalUniversity of TorontoLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalBC Cancer Agency
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Cancer InstituteBiocenter, University of OuluDet Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Københavns UniversitetBC Cancer AgencyRussian Academy of SciencesNational Medical Research CouncilMedical Research CouncilHorizon 2020 Framework ProgrammeUniversity of California, San FranciscoUniversity of North Carolina at Chapel HillUniversity of Texas MD Anderson Cancer CenterNational Institute of Mental HealthSchool of Medicine, Vanderbilt UniversityNational Institutes of HealthCentre Léon BérardCentro de Investigación Biomédica en Red de CáncerNational Institute of General Medical SciencesDeutschen Konsortium für Translationale KrebsforschungSkånes universitetssjukhusUniversidad de La SabanaPomorski Uniwersytet Medyczny W SzczecinieInstitut Gustave-RoussyMinistero dello Sviluppo EconomicoAgence Nationale de Sécurité Sanitaire de l’Alimentation, de l’Environnement et du TravailUppsala UniversitetUniversidade do PortoUniversitetssjukhuset ÖrebroUmm Al-Qura UniversityBiomedical Research CouncilFederal Agency for Scientific OrganizationsClalit Health ServicesLineberger Comprehensive Cancer Center, University of North Carolina at Chapel HillHospices Civils de LyonAalborg UniversitetshospitalMedizinischen Hochschule HannoverKuopion Yliopistollinen SairaalaUniversité Paris DescartesUniversity of NottinghamUniversitetet i OsloOak FoundationLeids Universitair Medisch CentrumSimon Fraser UniversityPeter MacCallum Cancer CentreOdense UniversitetshospitalServicio Gallego de SaludInstitut BergoniéGreat Ormond Street Hospital for ChildrenÖrebro UniversitetQueen's UniversityUniversity of California, IrvineOulun YliopistoUniversität WienJapan Agency for Medical Research and DevelopmentCurtin University of TechnologyDeutsche Gesetzliche UnfallversicherungKing's College LondonImperial College LondonGentofte HospitalAalborg UniversitetCancer AustraliaRussian Foundation for Basic ResearchNational Health and Medical Research CouncilDeutsche KrebshilfeAcademia SinicaMonash UniversityInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleUniversity of WestminsterWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheMedisinske fakultet, Universitetet i OsloHunter Medical Research InstituteNottingham University Hospitals NHS TrustNational Breast Cancer FoundationQueen's University BelfastChina Medical UniversityItä-Suomen YliopistoEberhard Karls Universität TübingenOhio State UniversityUniversiteit LeidenUniversity of ChicagoUniversity of GlasgowDeutsches KrebsforschungszentrumUniversity of AberdeenCanadian Institutes of Health ResearchEuropean CommissionLon V. Smith FoundationUniversity of OxfordUniversity of TorontoGovernment of CanadaNational Institute of Environmental Health SciencesUniversiti MalayaSwedish Cancer FoundationCentre Hospitalier Universitaire de QuébecV Foundation for Cancer ResearchNRG OncologyVanderbilt UniversityUniversity Hospitals of Leicester NHS TrustRigshospitaletMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationUniversity College LondonCancer Research UKIstituto Oncologico VenetoInstitut National Du CancerMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterFondation du cancer du sein du QuébecInstitute of Biomedical Sciences, Academia SinicaDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationNational Institute for Health and Care ResearchKarolinska InstitutetUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfVanderbilt-Ingram Cancer CenterYale UniversityHarvard T.H. Chan School of Public HealthHelsingin ja Uudenmaan SairaanhoitopiiriBreast Cancer Research FoundationUniversity of PretoriaUniversity of New South WalesUniversity of PittsburghFondazione Italiana per la Ricerca sul CancroRoyal Marsden NHS Foundation TrustUniversité LavalHelsingin YliopistoMailman School of Public Health, Columbia UniversityUniversität HeidelbergUK Dementia Research InstituteTaiwan BiobankPontificia Universidad JaverianaUniversity of Wisconsin-MilwaukeeCancer Research InstituteMedizinische Universität WienCanada's Michael Smith Genome Sciences CentreKlinisk Institut, Aalborg UniversitetGenome CanadaBrigham and Women's HospitalInstituto de Investigación Sanitaria de Santiago de CompostelaACT GovernmentUniversity of MelbourneInstitut Claudius RegaudCalifornia Department of Public HealthU.S. Department of Health and Human ServicesHuntsman Cancer InstituteHealth Sciences Center, University of New MexicoHáskóli ÍslandsNIHR Oxford Biomedical Research CentreLandspítali HáskólasjúkrahúsMinisterio de Economía y CompetitividadMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyOvarian Cancer Research FundFaculty of Health and Medical Sciences, University of Western AustraliaLunds UniversitetQIMR Berghofer Medical Research InstituteFundación Cellex
Mots-clésBiologyGeneticsComputational biologyGeneLinkage disequilibriumExpression quantitative trait lociGenome-wide association studyGenetic associationSingle-nucleotide polymorphismAlleleHaplotypeGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,347
Score d'incertitude au seuil0,743
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,231
Écart entre enseignants0,224 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations189
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentnon