Genomic dissection of gastrointestinal and lung neuroendocrine neoplasm
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Neuroendocrine neoplasms (NENs) are relatively rare and heterogeneous malignancies with two major subtypes: low-grade neuroendocrine tumor (NET) and high-grade neuroendocrine carcinoma (NEC). Comprehensive molecular characterization of NENs is needed to refine our understanding of the biological underpinnings of different NEN subtypes and to predict disease progression more accurately. METHODS: We performed whole-exome sequencing (WES) of NEN samples from 49 patients (25 NETs and 24 NECs) arising from the stomach, intestines or lung. Clinicopathologic features were assessed and associated with molecular events. RESULTS: , tissue type-specific mutation profiles of NENs were observed in our cohort compared to those reported in pancreatic NETs. Importantly, we observed significant genomic instability, with increased copy number alterations observed across the NEN genome, which was more profound in NECs and independently correlated with poor overall survival (OS) (P<0.001). NECs could be further stratified into two molecular subtypes based on OS (P<0.001) and the chromosomal instability score (CIS). Interestingly, we discovered that the gain of whole chromosome 5 occurred at the early stage of NEN development, followed by the loss of 5q exclusively in NECs (P<0.001). CONCLUSIONS: These findings provide novel insights into the molecular characteristics of NENs and highlight the association of genomic stability with clinical outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».