Familial Hypercholesterolemia and the Founder Effect Among Franco-Americans: A Brief History and Call to Action
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder characterized by chronically elevated low-density lipoprotein cholesterol levels and an increased risk of premature atherosclerotic cardiovascular disease. FH has been shown to disproportionately affect French Canadians and other ethnic populations due to the presence of a founder effect characterized by reduced genetic diversity resulting from relatively few individuals with FH-causing genetic mutations establishing self-contained populations. Beginning in the mid-1800s, approximately 1 million French Canadians immigrated to the Northeastern United States and largely remained in these small, tight-knit communities. Despite extensive genetic- and population-based research involving the French-Canadian founder population, primarily in the Province of Quebec, little is known regarding Franco-Americans in the United States. Concurrent with addressing the underdiagnosis rate of FH in the general population, we propose the following steps to leverage this founder effect and meet the cardiovascular needs of Franco-Americans: (1) increase cascade screening in regions of the United States with a high proportion of individuals of French-Canadian descent; (2) promote registry-based, epidemiological research to elucidate accurate prevalence estimates as well as diagnostic and treatment gaps in Franco-Americans; and (3) validate contemporary risk stratification strategies such as the Montreal-FH-SCORE to enable optimal lipid management and prevention of premature atherosclerotic cardiovascular disease among French-Canadian descendants.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle