Leber Hereditary Optic Neuropathy: Visual Prognosis and Systemic Associations in Eastern Canada
Notice bibliographique
Résumé
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial disease which presents as a bilateral, sequential and painless central loss of vision. Around 90% of the cases are caused by 3 mutations: m.11778G>A (MT-ND4) (52-92% of cases), m.14484T>C (MT-ND6) (3-19% of cases) and m.3460G>A (MT-ND1) (1-33% of cases). Visual recovery is influenced by the mutation type involved. LHON can also be associated with cardiac and neurological manifestations. M.14484T>C (MT-ND6) is found only in 15% to 25% of cases worldwide but is responsible for 86% of all cases of LHON in French Canadian descendants. The goal of this retrospective study is to describe clinical ophthalmic and systemic manifestations, as well as the visual prognosis of LHON patients from Eastern Canada. Patient’s files were reviewed in two Montreal hospitals. We have found 23 patient’s files with a positive mutation for LHON. 87.0% had m.14484T>C (MT-ND6) and 13.0% had m.11778G>A (MT-ND4). No case of m.3460G>A (MT-ND1) was found in our patients. Visual recovery occurred in 23.7% of m.14484T>C (MT-ND6) and in 33.3% of m.11778G>A (MT-ND4). Final visual acuity varied from 20/20 to no light perception. Both cardiac and neurologic abnormalities were found. Our study confirms that m.14484T>C (MT-ND6) is the most prevalent in the province of Quebec, mostly inhabited by French Canadians. It is important to investigate these patients for cardiac and neurologic diseases, as both has been found in our patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».