Cognitive Profile of Patients With Mitochondrial Chronic Progressive External Ophthalmoplegia
Notice bibliographique
Résumé
Mitochondrial chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a major manifestation of human mitochondrial encephalomyopathies. Previous studies have shown cognitive deficits in patients with mitochondrial diseases. However, these studies often included patients with heterogeneous subtypes of mitochondrial diseases. Here, we aimed to provide a better cognitive profile of patients with CPEO by applying a comprehensive battery of neuropsychological assessments in a pure sample of patients with CPEO. We recruited 28 patients with CPEO (19 women, age 16-62 years) and 38 age- and education-matched healthy control subjects (25 women, age 16-60 years). The neuropsychological assessments covered global cognition and five cognitive domains (executive functions, language, working memory, memory, and visuospatial functions). We found that the patients were impaired in global cognition [Montreal Cognitive Assessment (MoCA)], executive functions [Trail Making Test Part B (TMT-B)], and language [Boston Naming Test (BNT)], but not in working memory, memory or visuospatial functions. Moreover, individual patients' performances in the TMT-B (completion time) were predicted by the severity of non-ophthalmoplegia mitochondrial symptoms/signs [Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale (NMDAS)] and duration of the mitochondrial disease (years). Namely, patients with more severe non-ophthalmoplegia mitochondrial symptoms/signs and a longer disease duration took a longer time to complete the TMT-B. No clinical measures predicted individual patients' performances in the BNT.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».