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Enregistrement W3003733514 · doi:10.1038/s41598-020-58291-1

Genome-Wide Association Study of Brain Connectivity Changes for Alzheimer’s Disease

2020· article· en· W3003733514 sur OpenAlexfundno aff
Samar S. M. Elsheikh, Emile R. Chimusa, Nicola Mulder, Alessandro Crimi

Notice bibliographique

RevueScientific Reports · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAdvanced Neuroimaging Techniques and Applications
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthGenentechIXICOH. Lundbeck A/SServierAlzheimer's Disease Neuroimaging InitiativeOrganization for Women in Science for the Developing WorldEisaiNorthern California Institute for Research and EducationPfizerBiogenBioClinicaUniversity of Southern CaliforniaF. Hoffmann-La RocheStyrelsen för Internationellt UtvecklingssamarbeteNovartis Pharmaceuticals CorporationU.S. Department of DefenseEli Lilly and CompanyBristol-Myers SquibbMeso Scale DiagnosticsUniversity of Cape TownAlzheimer's AssociationFoundation for the National Institutes of Health
Mots-clésGenome-wide association studyNeuroimagingDiseaseAlzheimer's diseaseAlzheimer's Disease Neuroimaging InitiativeGenetic associationSingle-nucleotide polymorphismImaging geneticsNeuroscienceComputational biologyBiologyBioinformaticsMedicineGeneticsGeneGenotypePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Variations in the human genome have been found to be an essential factor that affects susceptibility to Alzheimer's disease. Genome-wide association studies (GWAS) have identified genetic loci that significantly contribute to the risk of Alzheimers. The availability of genetic data, coupled with brain imaging technologies have opened the door for further discoveries, by using data integration methodologies and new study designs. Although methods have been proposed for integrating image characteristics and genetic information for studying Alzheimers, the measurement of disease is often taken at a single time point, therefore, not allowing the disease progression to be taken into consideration. In longitudinal settings, we analyzed neuroimaging and single nucleotide polymorphism datasets obtained from the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative for three clinical stages of the disease, including healthy control, early mild cognitive impairment and Alzheimer's disease subjects. We conducted a GWAS regressing the absolute change of global connectivity metrics on the genetic variants, and used the GWAS summary statistics to compute the gene and pathway scores. We observed significant associations between the change in structural brain connectivity defined by tractography and genes, which have previously been reported to biologically manipulate the risk and progression of certain neurodegenerative disorders, including Alzheimer's disease.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,273
Score d'incertitude au seuil0,274

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,115
Tête enseignante GPT0,367
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations45
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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