CopyMix: Mixture Model Based Single-Cell Clustering and Copy Number Profiling using Variational Inference
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Investigating tumor heterogeneity using single-cell sequencing technologies is imperative to understand how tumors evolve since each cell subpopulation harbors a unique set of genomic features that yields a unique phenotype, which is bound to have clinical relevance. Clustering of cells based on copy number data obtained from single-cell DNA sequencing provides an opportunity to identify different tumor cell subpopulations. Accordingly, computational methods have emerged for single-cell copy number profiling and clustering; however, these two tasks have been handled sequentially by applying various ad-hoc pre- and post-processing steps; hence, a procedure vulnerable to introducing clustering artifacts. Moreover, clonal copy number profiling has been missing except for one method, CONET, which unfortunately computes it by a post-processing tool. Finally, a common copy number profiling tool, HMMcopy, requires parameter tuning. We avoid the clustering artifact issues and provide clonal copy number profiles without the labor of parameter tuning in our method, CopyMix, a Variational Inference for a novel mixture model, by jointly inferring cell clusters and their underlying copy number profile. We evaluate CopyMix using simulated data and published biological data from ovarian cancer. The results reveal high clustering performance and low errors in copy number profiling. These favorable results indicate a considerable potential to obtain clinical impact by using CopyMix in studies of cancer tumor heterogeneity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».