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Enregistrement W3004386091 · doi:10.1038/s41431-020-0571-6

De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature

2020· review· en· W3004386091 sur OpenAlexafffund
Sophie Nambot, Laurence Faivre, Ghayda Mirzaa, Julien Thévenon, Ange‐Line Bruel, Anne‐Laure Mosca‐Boidron, Alice Masurel‐Paulet, Alice Goldenberg, Nathalie Le Meur, Aude Charollais, Cyril Mignot, Florence Petit, Massimiliano Rossi, Julia Métreau, Valérie Layet, Daniel Amram, Odile Boute‐Bénéjean, Elizabeth Bhoj, Margot A. Cousin, Teresa Kruisselbrink, Brendan C. Lanpher, Eric W. Klee, Elise Fiala, Dorothy K. Grange, Wendy S. Meschino, Susan M. Hiatt, Gregory M. Cooper, Hilde Olivié, Wendy E. Smith, Meghan Dumas, Anna Lehman, Cara Inglese, Mathilde Nizon, Renzo Guerrini, Annalisa Vetro, Eitan S Kaplan, D. Miramar, Julien Van‐Gils, Patricia Fergelot, Olaf A. Bodamer, Johanna C. Herkert, Sander Pajusalu, Katrin Õunap, James J. Filiano, Thomas Smol, Amélie Piton, Bénédicte Gérard, Sandra Chantot‐Bastaraud, Thierry Bienvenu, Li Dong, Jane Juusola, Koenraad Devriendt, Frédéric Bilan, Charlotte Pöe, Martin Chevarin, Thibaud Jouan, Émilie Tisserant, Jean‐Baptiste Rivière, Frédéric Tran Mau‐Them, Christophe Philippe, Yannis Duffourd, William B. Dobyns, Robert F. Hevner, Christel Thauvin‐Robinet

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2020
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensNorth York General HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeConseil régional de Bourgogne-Franche-ComtéEuropean CommissionGenome British ColumbiaNational Human Genome Research InstituteBC Children's HospitalNational Institutes of HealthChildren's Hospital FoundationCanadian Institutes of Health ResearchGenome Canada
Mots-clésAutism spectrum disorderProbandAutismNeurodevelopmental disorderGeneticsNeurocognitivePhenotypePsychologyBiologyNeuroscienceMutationGenePsychiatryCognition

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,881
Score d'incertitude au seuil0,900

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,276
Écart entre enseignants0,253 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations38
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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