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Enregistrement W3004386091 · doi:10.1038/s41431-020-0571-6

De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature

2020· review· en· W3004386091 sur OpenAlexafffund
Sophie Nambot, Laurence Faivre, Ghayda Mirzaa, Julien Thévenon, Ange‐Line Bruel, Anne‐Laure Mosca‐Boidron, Alice Masurel‐Paulet, Alice Goldenberg, Nathalie Le Meur, Aude Charollais, Cyril Mignot, Florence Petit, Massimiliano Rossi, Julia Métreau, Valérie Layet, Daniel Amram, Odile Boute‐Bénéjean, Elizabeth Bhoj, Margot A. Cousin, Teresa Kruisselbrink, Brendan C. Lanpher, Eric W. Klee, Elise Fiala, Dorothy K. Grange, Wendy S. Meschino, Susan M. Hiatt, Gregory M. Cooper, Hilde Olivié, Wendy E. Smith, Meghan Dumas, Anna Lehman, Cara Inglese, Mathilde Nizon, Renzo Guerrini, Annalisa Vetro, Eitan S Kaplan, D. Miramar, Julien Van‐Gils, Patricia Fergelot, Olaf A. Bodamer, Johanna C. Herkert, Sander Pajusalu, Katrin Õunap, James J. Filiano, Thomas Smol, Amélie Piton, Bénédicte Gérard, Sandra Chantot‐Bastaraud, Thierry Bienvenu, Li Dong, Jane Juusola, Koenraad Devriendt, Frédéric Bilan, Charlotte Pöe, Martin Chevarin, Thibaud Jouan, Émilie Tisserant, Jean‐Baptiste Rivière, Frédéric Tran Mau‐Them, Christophe Philippe, Yannis Duffourd, William B. Dobyns, Robert F. Hevner, Christel Thauvin‐Robinet

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2020
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensNorth York General HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeConseil régional de Bourgogne-Franche-ComtéEuropean CommissionGenome British ColumbiaNational Human Genome Research InstituteBC Children's HospitalNational Institutes of HealthChildren's Hospital FoundationCanadian Institutes of Health ResearchGenome Canada
Mots-clésAutism spectrum disorderProbandAutismNeurodevelopmental disorderGeneticsNeurocognitivePhenotypePsychologyBiologyNeuroscienceMutationGenePsychiatryCognition

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Revue systématique · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,276
Écart entre enseignants0,253 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeRevue systématique
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations38
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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