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Enregistrement W3005218670 · doi:10.1038/s41588-019-0562-0

Pan-cancer analysis of whole genomes identifies driver rearrangements promoted by LINE-1 retrotransposition

2020· article· en· W3005218670 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineAgricultural and Biological Sciences
ThématiqueChromosomal and Genetic Variations
Établissements canadiensUniversity of OttawaUniversity of TorontoOntario Institute for Cancer ResearchMcGill University
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Cancer InstituteNational Human Genome Research InstituteNational Institute for Health and Care ResearchNational Institute on AgingMedical Research CouncilImperial Experimental Cancer Medicine CentreVlaamse regeringMinisterio de Asuntos Económicos y Transformación Digital, Gobierno de EspañaFonds Wetenschappelijk OnderzoekSocietà Italiana di Ematologia SperimentaleLi Ka Shing FoundationEuropean CommissionWellcome TrustCancer Research UKNational Institutes of HealthAgencia Estatal de InvestigaciónSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungXunta de GaliciaNational Institute of General Medical SciencesCentres de Recerca de CatalunyaFrancis Crick InstituteAssociazione Italiana Contro le Leucemie-Linfomi e MielomaSundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådKorea Health Industry Development InstituteAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroAmerican Heart Association
Mots-clésBiologyRetrotransposonGenomeGeneticsComputational biologyLine (geometry)Evolutionary biologyGeneTransposable element

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

About half of all cancers have somatic integrations of retrotransposons. Here, to characterize their role in oncogenesis, we analyzed the patterns and mechanisms of somatic retrotransposition in 2,954 cancer genomes from 38 histological cancer subtypes within the framework of the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) project. We identified 19,166 somatically acquired retrotransposition events, which affected 35% of samples and spanned a range of event types. Long interspersed nuclear element (LINE-1; L1 hereafter) insertions emerged as the first most frequent type of somatic structural variation in esophageal adenocarcinoma, and the second most frequent in head-and-neck and colorectal cancers. Aberrant L1 integrations can delete megabase-scale regions of a chromosome, which sometimes leads to the removal of tumor-suppressor genes, and can induce complex translocations and large-scale duplications. Somatic retrotranspositions can also initiate breakage-fusion-bridge cycles, leading to high-level amplification of oncogenes. These observations illuminate a relevant role of L1 retrotransposition in remodeling the cancer genome, with potential implications for the development of human tumors.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,775
Score d'incertitude au seuil0,554

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,245
Écart entre enseignants0,230 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle