The Deep Genome Project
Notice bibliographique
Résumé
In vivo research is critical to the functional dissection of multi-organ systems and whole organism physiology, and the laboratory mouse remains a quintessential animal model for studying mammalian, especially human, pathobiology. Enabled by technological innovations in genome sequencing, mutagenesis and genome editing, phenotype analyses, and bioinformatics, in vivo analysis of gene function and dysfunction in the mouse has delivered new understanding of the mechanisms of disease and accelerated medical advances. However, many significant hurdles have limited the elucidation of mechanisms underlying both rare and complex, multifactorial diseases, leaving significant gaps in our scientific knowledge. Future progress in developing a functionally annotated genome map depends upon studies in model organisms, not least the mouse. Further, recent advances in genetic manipulation and in vivo, in vitro, and in silico phenotyping technologies in the mouse make annotation of the vast majority of functional elements within the mammalian genome feasible. The implementation of a Deep Genome Project—to deliver the functional biological annotation of all human orthologous genomic elements in mice—is an essential and executable strategy to transform our understanding of genetic and genomic variation in human health and disease that will catalyze delivery of the promised benefits of genomic medicine to children and adults around the world.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,005 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,007 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,062 | 0,047 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».