Case report and literature review of Huntington disease with intermediate CAG expansion
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Huntington disease (HD) is a genetically inherited neurodegenerative disorder that classically involves a trinucleotide CAG repeat expansion on chromosome 4, with 36 repeats or greater being disease identifying. It generally presents between the age of 30 and 40 years old and is characterised by severe caudate/striatum degeneration with huntingtin protein aggregation. We present here the case of a patient in her early 80s who presented with 5-year history of worsening chorea and family history of HD but an intermediate length CAG expansion. METHODS: Genetic testing of CAG repeats on chromosome 4. Postmortem brain tissue was obtained and stained using immunohistochemistry for amyloid-beta, tau and glial fibrillary acidic protein (GFAP). Sections from the caudate/putamen were also analysed by p62 immunofluorescence. All sections were reviewed by trained neuropathologists. RESULTS: On genetic testing the patient was found to have a 28 CAG repeat on the longest expansion. Microscopic analysis revealed significant neuronal atrophy in the caudate and putamen with gliosis. Immunofluorescent staining demonstrated minimal intranuclear p62 inclusions suggesting little huntingtin aggregation present. Furthermore, there was significant amyloid-beta pathology (Thal-IV stage) and tau involvement in the medial temporal lobe (Braak stage II). CONCLUSION: This case provides clinical and pathological evidence to support an emerging clinical entity involving HD presentation in late age with an intermediate CAG repeat.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».