A106 TTC7A MUTATION AND CHRONIC PRURITUS, A CASE REPORT
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background TTC7A mutation is a rare autosomal recessive disease that can present with various phenotypes including multiple intestinal atresia (MIA), very early onset inflammatory bowel disease (VEOIBD), and profound combined immunodeficiency with hypoplastic thymus, altered T- and B-cell maturation, lymphopenia, monocytosis and agammaglobulinemia. Although TTC7A mutation mostly affects immune and gut function, it is a multisystemic disease. Chronic pruritus has not been described yet. Aims To describe the case of a child with TTC7A mutation with chronic pruritus and the potential treatment options. Methods Case report and review of literature Results We report a child with TTC7A mutation who developed severe chronic pruritus. The child presented ileal atresia and pyloric stenosis and underwent ileo-caecal resection and pyloroplasty at birth. She required a latero-lateral anastomosis between the stomach and the duodenum because of recurring pyloric stenosis and several dilatations of her ileo-colic anastomosis. She remained dependant on parenteral nutrition for most of her caloric needs. Her immune deficiency manifested with a very low lymphocyte count and low immunoglobulins. She had pneumocystis Carinii infection at 3 months of age and was put on gammaglobulin injections and pentamidine prophylaxis. At 3 years of age, she developed severe pruritus that led to skin infection and recurrent Staphylococcus Aureus sepsis. A skin biopsy revealed eczematous dermatitis with eosinophilic infiltration. Various treatments were attempted. Replacing lipid fat emulsion by fish oil emulsion in her parenteral nutrition did not improve her symptoms. Amitryptiline, gabapentine, hydroxyzine hydrochloride and levofloxacine also failed. Corticosteroids seemed to have a mild effect. A trial of Mepolizumab (anti-IL 5) was unsuccessful. At age of 4, after a sepsis treated by vancomycin, she presented with severe bullous skin disease. Skin biopsy was compatible with linear IgA bullous dermatosis. She was put on dupilumab and systemic corticosteroids. Dupilumab inhibits signaling of both IL-4 and IL-13, two cytokines involved in inflammation that contribute to atopic dermatitis. With this combination of IV steroids and dupilumab, pruritus has improved significantly. Conclusions Our patient’s evolution suggests that some TTC7A mutation can be complicated with severe pruritus and IgA linear bullosis. Skin disease, combined with immunodeficiency and the presence of a central line can lead to life threatening sepsis. Pruritus did not respond to usual treatments but improved the combination of intravenous steroids and dupilumab suggesting a role of IL-4 and IL-13 in the pathophysiology of the pruritus associated with this disease. Hematopoietic stem cell transplantation, may be an alternative solution. Funding Agencies None
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».