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Enregistrement W3006985885 · doi:10.1016/j.radcr.2019.12.024

Autosomal recessive spastic ataxia of charlevoix-saguenay: Findings from MRI in two adult Italian siblings

2020· article· en· W3006985885 sur OpenAlex
Maria Claudia Pensabene, Milena Melis, Laura De Corato, Carla Di Stefano, Giulia Pizzicannella, Mariateresa Mondillo, Andrea Amico, Doriana Tatulli, Roberto Floris

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

aboutLe titre ou le résumé porte un signal canadien du lexique géographique.
no affAucune affiliation canadienne : ce travail est invisible pour une base fondée sur la seule affiliation.
Aucune affiliation canadienne. Une base fondée sur la seule affiliation (le devis habituel) n'aurait jamais vu ce travail. C'est l'un des travaux qui justifient l'inversion de la base.

Notice bibliographique

RevueRadiology Case Reports · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineNeuroimagingAtaxiaDiseaseGenotypeSpasticPathologyPediatricsNeuroscienceGeneticsPsychiatryGeneBiologyCerebral palsy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay is a rare neurodegenerative disorder caused by homozygous mutations in SACSgene. We present finding on MR imaging in 2 adult Italian siblings. According to the literature we have described same of typical MRI finding of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay disease. We found slight differences in neuroimaging pattern in our patients with a similar genotype but different age and clinical severity, this suggest that brain MRI may provide potential biomarkers to assess disease progression.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,204
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,026
Tête enseignante GPT0,281
Écart entre enseignants0,255 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle