Estudio epidemiológico de defectos congénitos en el área sanitaria iii de zaragoza en el periodo 2010 a 2015

Los defectos congenitos son un grupo de patologias de elevada importancia clinica y sociosanitaria debido a su frecuencia (que puede estimarse en torno a un 2-3% en recien nacidos a nivel mundial) (1), a su impacto sobre la calidad de vida de pacientes y familiares y al coste economico que generan. Quedan definidos por la OMS como ¨toda anomalia del desarrollo morfologico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque pueda manifestarse mas tarde), externa o interna, familiar o esporadica, hereditaria o no, unica o multiple”. La mortalidad perinatal de este grupo de pacientes es diez veces superior a la registrada en pacientes sin anomalias (2). Actualmente, existe un programa de manejo y prevencion de enfermedades geneticas y defectos congenitos en todos los campos sanitarios, realizandose medidas prenatales para la prevencion y deteccion temprana de los mismos. Con ello, se pretende ofrecer a las gestantes la informacion mas completa para que puedan elegir entre las diferentes opciones terapeuticas disponibles. La importancia de un diagnostico precoz y preciso radica en la disponibilidad terapeutica que existe ante la sospecha de defecto congenito. La frecuencia con la que se producen los defectos congenitos es muy variable, dependiendo de cada poblacion, y no es constante a lo largo del tiempo, viendose este dato influido por multitud de factores geneticos y ambientales que pueden variar de una zona a otra segun los periodos. Se permite aproximar el riesgo individual de padecer una malformacion segun la frecuencia poblacional y es posible establecer sistemas de vigilancia de los defectos congenitos mas frecuentes segun las variaciones geograficas y temporales de la poblacion (3). Este tipo de estudio son esenciales para estimar los recursos sanitarios y sociales necesarios para garantizar una adecuada atencion neonatal en un area concreta, asi como para definir las posibles estrategias de prevencion, diagnostico y tratamiento de patologias especificas. El objetivo de este estudio es conocer la prevalencia de defectos congenitos (malformaciones estructurales y cromosomopatias) en el Area Sanitaria III de Zaragoza, contabilizando los nacidos vivos con malformacion, los fetos muertos y las interrupciones voluntarias de embarazo tras el diagnostico prenatal de defectos congenitos, asi como la asociacion entre ellos. Como objetivos secundarios se encuentran realizar una comparacion de los resultados obtenidos de prevalencia de defecto congenito, porcentaje de diagnostico prenatal y de IVE por diagnostico de defecto congenito con lo publicado previamente en la misma poblacion (anos 2000 a 2005), lo comunicado en Espana y lo publicado en Europa a traves del estudio EUROCAT. Se trata de un estudio retrospectivo en los primeros cinco anos y prospectivo en el ultimo ano, de tipo observacional, en el que la poblacion a estudio son las gestantes controladas en el Area Sanitaria III de Zaragoza, correspondiente al Hospital Clinico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza (HCULB) y Hospital de Calatayud durante 6 anos (del 1 de enero de 2010 al 31 de diciembre de 2015, ambos incluidos). Se recogen los datos de anomalia congenita de los fetos diagnosticados prenatalmente por el Servicio de Obstetricia y Ginecologia del Hospital Clinico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza que fueron controladas tanto en el centro de especialidades Inocencio Jimenez como a nivel hospitalario y los recien nacidos vivos diagnosticados de defecto congenito por el servicio de pediatria tanto en la planta de maternidad, en la unidad de cuidados intensivos neonatales y por el pediatra de atencion primaria en los centros de salud antes de cumplir la semana de vida. Se analizan individualmente todos los casos de IVEs con diagnostico de defecto congenito indicadas en el HCULB asi como los fetos muertos afectos de defecto congenito. Las gestaciones (fetos y nacidos) con defecto congenito se clasifican en tres grupos: el primer grupo engloba recien nacidos con algun defecto congenito, habiendo sido este diagnosticado o no prenatalmente; el segundo grupo incluye aquellos fetos diagnosticados de malformacion en los que se decidio una finalizacion con interrupcion voluntaria del embarazo donde la posible fecha de parto se incluyera en el periodo a estudio; el ultimo grupo a estudio incluye aquellos fetos muertos, mayores de 12 semanas de gestacion, que presentaran un defecto congenito con posible fecha de parto dentro del periodo a estudio. Con los resultados obtenidos se ha llevado a cabo un analisis completo de la prevalencia de defectos congenitos (malformaciones estructurales y cromosomopatias) en nuestro medio, asi como de la tasa de diagnostico prenatal, de la prevalencia de interrupciones voluntarias del embarazo y de cada subgrupo patologico por aparatos. Estos datos se comparan mediante un estudio estadistico con los mostrados por el registro europeo, el registro nacional y el registro llevado a cabo en nuestra Area Sanitaria anos atras. Con todo ello se pretende definir si las prevalencias en nuestro medio se corresponden con las de nuestro entorno y si los metodos de cribado realizados son lo suficientemente sensibles y especificos o por el contrario pueden encontrarse puntos debiles sobre los que puedan dirigirse actuaciones concretas. RESUMEN BIBLIOGRAFIA: 1. Bermejo Sanchez E, Cuevas L, Grupo Periferico del ECEM, Martinez-Frias ML. Informe de vigilancia epidemiologica de anomalias congenitas en Espana sobre los datos registrados por el ECEMC en el periodo 1980-2011. Revista de Dismorfologia y Epidemiologia 2012; VI (2):10. 2. Cordero Valdivia K, Mazzi G de, Prada E. Malformaciones y deformaciones congenitas en el hospital del nino. Rev. Soc. Bol. Ped. 1992; 31:3, 74-77. 3. Bermejo Sanchez E. Frecuencias de defectos congenitos al nacimiento en Espana y su comportamiento temporal por comunidades autonomas. Causas de variaciones de las frecuencias. Semergen. 2010;36(8):449-455. 4. Bescos Santana EM. Prevalencia, incidencia y diagnostico prenatal de defectos congenitos en el Area Sanitaria III de Zaragoza (tesis doctoral). Zaragoza: Universidad de Zaragoza; 2010. 5. Martinez-Frias ML. Impacto del diagnostico prenatal de defectos congenitos sobre su frecuencia al nacimiento y otros efectos del mismo. En ponencia mixta I: Malformaciones congenitas desde el punto de vista obstetrico y neonatal. XIX Congreso Espanol de Medicina Perinatal; 2003; Donostia- San Sebastian. 6. Bueno Sanchez M, Bueno Lozano O, Perez Gonzalez JM. Patologia fetal: clasificacion, etiologia y clinica. En: Cruz M. Tratado de pediatria. 10 ed. Vol.1: Madrid: Ergon; 2011.p.72-81. 7. Management of birth defects and haemoglobin disorders: report of a joint WHO-March of Dimes meeting. 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