The Case of the Missing Nose: Congenital Arhinia Case Presentation and Management Recommendations
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: To discuss the presentation and management of infants with arhinia or congenital absence of the nose. Methods: This case report describes an infant with arhinia that was diagnosed prenatally. In addition to a discussion of the case, a review of the literature was completed to define appropriate postnatal work-up and management. Results: The patient is a term male infant, diagnosed with arhinia on ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) performed at 21-weeks gestational age. Upon birth, the patient was subsequently intubated, followed by tracheostomy due to complete nasal obstruction. Through a genetics evaluation, the patient was found to be heterozygous for the SMCHD1 gene, with hypomethylation at the D4Z4 locus. Plans for reconstruction will be based on future imaging and the development of any nasal patency, however, the patient’s family plans to utilize a prosthetic nose until the patient is older. Conclusion: Arhinia is a rare condition causing respiratory distress in the neonatal period. While stabilization of the airway is the first priority, further management is not clearly defined given the rarity of the malformation. This case discusses stabilization of the airway with a review of treatment and reconstructive options.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».