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Enregistrement W3010562286 · doi:10.1038/s41467-020-15046-w

Identification of novel breast cancer susceptibility loci in meta-analyses conducted among Asian and European descendants

2020· review· en· W3010562286 sur OpenAlexafffund
Xiang Shu, Jirong Long, Qiuyin Cai, Sun‐Seog Kweon, Ji‐Yeob Choi, Michiaki Kubo, Sue K. Park, Manjeet K. Bolla, Joe Dennis, Qin Wang, Yaohua Yang, Jiajun Shi, Xingyi Guo, Bingshan Li, Ran Tao, Kristan J. Aronson, Kelvin Y.K. Chan, Tsun Leung Chan, Yu-Tang Gao, Mikael Hartman, Weang-Kee Ho, Hidemi Ito, Motoki Iwasaki, Hiroji Iwata, Esther M. John, Yoshio Kasuga, US Khoo, Mi Kyung Kim, Sun‐Young Kong, Allison W. Kurian, Ava Kwong, Eun Sook Lee, Jingmei Li, Artitaya Lophatananon, Siew‐Kee Low, Shivaani Mariapun, Koichi Matsuda, Keitaro Matsuo, Kenneth Muir, Dong‐Young Noh, Boyoung Park, Min Ho Park, Chen‐Yang Shen, Min‐Ho Shin, John J. Spinelli, Atsushi Takahashi, Chiu-Chen Tseng, Shoichiro Tsugane, Anna H. Wu, Yong-Bing Xiang, Taiki Yamaji, Ying Zheng, Roger L. Milne, Alison M. Dunning, Paul D.P. Pharoah, Montserrat García‐Closas, Soo‐Hwang Teo, Xiao‐Ou Shu, Daehee Kang, Douglas F. Easton, Jacques Simard, Wei Zheng

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2020
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversité LavalCentre hospitalier universitaire de QuébecUniversity of British ColumbiaQueen's University
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteBiomedical Research CouncilNational Medical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchManchester Biomedical Research CentreNational Institutes of HealthGovernment of CanadaChonnam National University Hwasun HospitalMinisterio de Economía y CompetitividadVanderbilt-Ingram Cancer CenterChonnam National UniversityCalifornia Breast Cancer Research ProgramMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyTaiwan BiobankNational Research FoundationAcademia SinicaMinistry of Education, Science and TechnologyNational Institute for Health and Care ResearchCancer Research UKWellcome TrustYayasan Sime DarbyFondation du cancer du sein du QuébecJapan Agency for Medical Research and DevelopmentInstitute of Biomedical Sciences, Academia SinicaU.S. Department of DefenseGenome CanadaEuropean CommissionNational Research Foundation of KoreaVanderbilt University
Mots-clésBreast cancerGenome-wide association studyGenetic associationMeta-analysisHeritabilityGeneticsBiologyEtiologyCase-control studyMissing heritability problemCancerOncologyMedicineBioinformaticsInternal medicineGenetic variantsSingle-nucleotide polymorphismGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Known risk variants explain only a small proportion of breast cancer heritability, particularly in Asian women. To search for additional genetic susceptibility loci for breast cancer, here we perform a meta-analysis of data from genome-wide association studies (GWAS) conducted in Asians (24,206 cases and 24,775 controls) and European descendants (122,977 cases and 105,974 controls). We identified 31 potential novel loci with the lead variant showing an association with breast cancer risk at P < 5 × 10 −8 . The associations for 10 of these loci were replicated in an independent sample of 16,787 cases and 16,680 controls of Asian women ( P < 0.05). In addition, we replicated the associations for 78 of the 166 known risk variants at P < 0.05 in Asians. These findings improve our understanding of breast cancer genetics and etiology and extend previous findings from studies of European descendants to Asian women.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,008
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,029

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,008
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0060,007
Bibliométrie0,0030,005
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,150
Tête enseignante GPT0,431
Écart entre enseignants0,282 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations85
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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