Machine learning analysis of exome trios to contrast the genomic architecture of autism and schizophrenia
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Machine learning (ML) algorithms and methods offer great tools to analyze large complex genomic datasets. Our goal was to compare the genomic architecture of schizophrenia (SCZ) and autism spectrum disorder (ASD) using ML. METHODS: In this paper, we used regularized gradient boosted machines to analyze whole-exome sequencing (WES) data from individuals SCZ and ASD in order to identify important distinguishing genetic features. We further demonstrated a method of gene clustering to highlight which subsets of genes identified by the ML algorithm are mutated concurrently in affected individuals and are central to each disease (i.e., ASD vs. SCZ "hub" genes). RESULTS: In summary, after correcting for population structure, we found that SCZ and ASD cases could be successfully separated based on genetic information, with 86-88% accuracy on the testing dataset. Through bioinformatic analysis, we explored if combinations of genes concurrently mutated in patients with the same condition ("hub" genes) belong to specific pathways. Several themes were found to be associated with ASD, including calcium ion transmembrane transport, immune system/inflammation, synapse organization, and retinoid metabolic process. Moreover, ion transmembrane transport, neurotransmitter transport, and microtubule/cytoskeleton processes were highlighted for SCZ. CONCLUSIONS: Our manuscript introduces a novel comparative approach for studying the genetic architecture of genetically related diseases with complex inheritance and highlights genetic similarities and differences between ASD and SCZ.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».