A comprehensive analysis of dominant and recessive parkinsonism genes in REM sleep behavior disorder
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Objective To examine the role of autosomal dominant (AD) and recessive (AR) Parkinsonism genes in the risk of isolated rapid-eye-movement (REM) sleep behavior disorder (iRBD). Methods Ten genes implicated in AD and AR Parkinsonism were fully sequenced using targeted next-generation sequencing in 1,039 iRBD patients and 1,852 controls of European ancestry. These include the AR genes PRKN, DJ-1 (PARK7), PINK1, VPS13C, ATP13A2, FBXO7 and PLA2G6 , and the AD genes LRRK2, GCH1 and VPS35 . To examine the role of rare heterozygous variants in these genes, burden test and SKAT-O analyses were performed. The contribution of homozygous and compound heterozygous variants was further examined in the AR genes. Copy number variants (CNVs) in PRKN were tested in a subset of samples (n=374) using multiplex ligation-dependent probe amplification followed by analysis of all samples using ExomeDepth. Results We found no association between rare heterozygous variants in the tested genes and risk for iRBD. Several homozygous and compound heterozygous carriers were identified with variants of unknown significance, yet there was no overrepresentation in iRBD patients versus controls. Conclusion Our results do not support a major role for variants in PRKN, PARK7, PINK1, VPS13C, ATP13A2, FBXO7, PLA2G6, LRRK2, GCH1 and VPS35 in the risk of iRBD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».