Blau Syndrome and Early-Onset Sarcoidosis: A Six Case Series and Review of the Literature
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: This study aims to discuss the clinical, laboratory and genetic findings, and treatment options for six patients who were diagnosed with Blau syndrome (BS)/early-onset sarcoidosis (EOS). PATIENTS AND METHODS: The study included four patients (2 males,2 females; mean age 7 years; range 4 to 10 years) with EOS and two siblings (1 male, 1 female; mean age 10 years; range, 9 to 11 years) with BS. Age, age of initial symptoms, age of diagnosis; articular involvement, presence of uveitis, dermatitis, or fever, other organ involvement, laboratory findings, results of metabolic tests for mucopolysaccharidosis and mucolipidosis, results of genetic, pathologic, and immunologic tests, radiologic findings to evaluate skeletal dysplasia, and treatment options were collected. RESULTS: The median age at diagnosis of all patients was 6 years (range, 1 to 10 years). Five patients had camptodactyly and bilateral boggy synovitis in the wrists and ankles, one had granulomatous inflammatory changes in the liver and kidney biopsy, and one had attacks of fever and granulomatous dermatitis. None had uveitis. The detected mutations in nucleotide-binding oligomerization domain containing 2 (NOD2) were P268S (rs2066842), M513T (rs104895473), R702W (rs2066844), V955I (rs5743291), H343Y (rs199858111), and M491L (16:50745293). The treatments of patients included corticosteroids, non-steroid anti-inflammatory drugs, methotrexate, infliximab, adalimumab, anakinra, and canacinumab. CONCLUSION: Camptodactyly and boggy synovitis are important signs of BS/EOS. Methotrexate and tumor necrosis factor blockers are more effective in patients with predominantly articular symptoms. In patients 5 and 6 and their mother, we determined a novel M491L mutation in the NOD2 gene. Currently, this work is in progress towards identifying the pathogenesis and treatment options for this disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».