Family history of neurodegenerative disorders in patients with amyotrophic lateral sclerosis: population-based case–control study
Notice bibliographique
Résumé
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterised by progressive loss of motor neurons in the brain and spinal cord, leading to muscle weakness and death due to respiratory failure.1 Although most cases of ALS are sporadic, up to 10% of patients have a positive family history of ALS, usually associated with causative gene mutations.2 Latest evidence has shown that ALS is a complex multisystem disorder with extramotor involvement, namely, cognitive deficit and extrapyramidal dysfunction, expanding the clinical spectrum of the disease. Cognitive impairment is present in up to 50% of patients with ALS with different degrees of severity, and 15% of patients have a concomitant diagnosis of frontotemporal dementia (FTD).1 In fact, the clinical imaging and pathological and genetic overlap between ALS and FTD have led to the definition of an ALS/FTD continuum.1 Thus, one may speculate that a positive family history of neurodegenerative disorders (NDs) can be associated with ALS development. In this prospective case–control study, we aimed to describe the family aggregation of ND within the group of patients with ALS and to estimate the risk of ALS development in patients with a positive ND family history. ### Study population We included 496 adult Portuguese patients with ALS followed up from January 2015 to January 2018 in our ALS clinic in Lisbon. Patients with definite, probable laboratory-supported and …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».