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Enregistrement W3012853140 · doi:10.1101/2020.03.19.20038786

Molecular stratification of endometrioid ovarian carcinoma predicts clinical outcome

2020· preprint· en· W3012853140 sur OpenAlexfundno aff
Robert L. Hollis, John P. Thomson, Bárbara Stanley, Michael Churchman, Alison Meynert, Tzyvia Rye, Clare Bartos, Yasushi Iida, Ian Croy, Melanie Mackean, Fiona Nussey, Aikou Okamoto, Colin A. Semple, Charlie Gourley, C. Simon Herrington

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2020
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueOvarian cancer diagnosis and treatment
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilSierra OncologyNuCanaAstraZeneca
Mots-clésPTENCancer researchARID1AWnt signaling pathwayBiologyCarcinomaInternal medicineStage (stratigraphy)GeneOncologyMutationBioinformaticsPI3K/AKT/mTOR pathwayMedicineGeneticsSignal transduction

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Endometrioid ovarian carcinoma (EnOC) is an under-investigated type of ovarian carcinoma. Here, we report the largest genomic study of EnOCs to date, performing whole exome sequencing of 112 cases following rigorous pathological assessment. High frequencies of mutation were detected in CTNNB1 (43%), PIK3CA (43%), ARID1A (36%), PTEN (29%), TP53 (26%) and SOX8 (19%), a novel target of recurrent mutation in EnOC. POLE and mismatch repair protein-encoding genes were mutated at lower frequency (6%, 18%) with significant co-occurrence. A molecular taxonomy was constructed using a novel algorithm (PRISTINE), identifying clinically distinct EnOC subtypes: TP53 m cases demonstrated greater genomic complexity, were frequently FIGO stage III/IV at diagnosis (48%) and incompletely debulked (44%), and demonstrated inferior survival; conversely, CTNNB1 m cases demonstrated low complexity and excellent clinical outcome, were predominantly stage I/II at diagnosis (89%) and completely resected (87%). Tumour complexity provides further resolution within the TP53 wt/ CTNNB1 wt group. Moreover, we identify t he WNT, MAPK/RAS and PI3K pathways as good candidate targets for molecular therapeutics in EnOC.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,013
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,103
Tête enseignante GPT0,371
Écart entre enseignants0,269 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations13
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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