Response to Letter to the Editor: “IGSF1 Deficiency Results in Human and Murine Somatotrope Neurosecretory Hyperfunction”
Notice bibliographique
Résumé
We thank Dr Faucz and colleagues for sharing their hypothesis that hypothyroidism, rather than growth hormone (GH) excess, may be the main driver for the acromegaloid facies observed in our patients with immunoglobulin superfamily member 1 (IGSF1) deficiency. This is a valid idea and one we gave careful consideration in the course of our study. Significantly, the majority (two-thirds) of affected participants received thyroxine replacement from shortly after birth. However, the presence or absence of acromegalic facies did not differ between untreated individuals and those on long-term levothyroxine at the time of facial photography. Although it is true that hypothyroidism may cause coarse facies, patients with IGSF1 deficiency typically have mild to moderate hypothyroidism, especially when compared with the more severe thyroid hormone deficits that occur in primary hypothyroidism. In our clinical experience, the facies we observe in some of our patients with IGSF1 deficiency are not found in the context of biochemically comparable congenital hypothyroidism due to other etiologies. Additionally, some individuals with IGSF1 deficiency are not diagnosed with central hypothyroidism until late into adulthood, possibly due to preservation of circulating triiodothyronine levels, which mitigate clinical and metabolic manifestations of hypothyroidism (1). Adult height is also maintained in IGSF1 deficiency, arguing against significant skeletal hypothyroidism (2). Clinical evaluation of our patients with IGSF1 deficiency revealed subtle facial coarsening without facial puffiness. Given the challenges in quantifying this impression objectively, we used facial image analysis to compare our patients’ facial characteristics with those of participants with confirmed acromegaly and with control participants. In the context of elevated median insulin-like growth factor 1 levels, increased GH secretion, and with other supportive clinical features (increased finger soft tissue thickness), we contend that an effect of excess GH remains a plausible explanation of our findings. The increased skeletal growth and organomegaly in Igsf1-deficient mice further support this contention. Nevertheless, we agree that further studies are required to investigate the molecular basis for our observations. The complex endocrinopathy seen in patients who are IGSF1 deficient mandates that the interpretation of their clinical phenotypes must derive from a consideration of the potential effects of multiple hormone abnormalities. growth hormone immunoglobulin superfamily member 1 Disclosure Summary: The authors have nothing to disclose.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,021 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,032 | 0,027 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».