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Enregistrement W3013599578 · doi:10.1097/hco.0000000000000623

Genetic risk scores in lipid disorders

2019· review· en· W3013599578 sur OpenAlexaff
Anthony S. Wierzbicki, Tim Reynolds

Notice bibliographique

RevueCurrent Opinion in Cardiology · 2019
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLipid metabolism and disorders
Établissements canadiensSt. Thomas Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineDiseasePolygenic risk scoreMultifactorial InheritancePopulationGeneticsBioinformaticsInternal medicineGeneGenotypeEnvironmental healthBiologySingle-nucleotide polymorphism

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

PURPOSE OF REVIEW: Extensive work has gone into understanding the genetics of cardiovascular disease (CVD) and implicating genes involved in hyperlipidaemia. Translation into routine practise involves using genetic risk scores (GRS) to identify high-risk individuals in the general population. Some of these risk scores are beginning to disentangle the complex nature of CVD and inherited dyslipidaemias. RECENT FINDINGS: GRS of varying complexity have been used to identify high-risk groups of patients with polygenic CVD including some individuals with risk equivalent to monogenic disease. In phenotypic familial hypercholesterolaemia a six or 12 gene lipid GRS may identify polygenic cases that comprise up to 50% of cases. In high triglyceride syndromes including even cases of familial chylomicronaemia syndrome more than 80% of cases are polygenic and not even associated with rare variants. In both familial hypercholesterolaemia and familial chylomicronaemia syndrome individuals with polygenic disease have a lower risk than those with monogenic disease. SUMMARY: GRS show promise in identifying individuals with high risks of CVD. They have a close relationship with imaging markers. It is unclear whether GRS, imaging or both will be used to identify individuals at high risk of future events.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,965
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,090
Tête enseignante GPT0,399
Écart entre enseignants0,309 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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