Genetic generalized and focal epilepsy prevalence in the North American SUDEP Registry
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To assess relative rates and clinical features of patients with genetic generalized epilepsy (GGE), focal epilepsy (FE), and developmental encephalopathic epilepsy (DEE) in the North American SUDEP Registry (NASR). METHODS: We identified all adjudicated definite, definite plus, and probable sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) cases (n = 262) and determined epilepsy type (GGE, FE, or DEE) from medical record review including history, imaging and EEG results, genetics, and next-of-kin interviews. RESULTS: Of the 262 SUDEP cases, 41 occurred in GGE, 95 in FE, 24 in DEE, and 102 were unclassifiable. GGE cases comprised 26% of NASR cases with an epilepsy syndrome diagnosis. The relative frequency of FE:GGE was slightly lower (2.3:1) than in population cohorts (2.1-6:1). Compared to patients with FE, patients with GGE had similar (1) ages at death and epilepsy onset and rates of (2) terminal and historical antiseizure medication adherence; (3) abnormal cardiac pathology; (4) illicit drug/alcohol use histories; and (5) sleep state when SUDEP occurred. CONCLUSIONS: GGE cases were relatively overrepresented in NASR. Because GGEs are less often treatment-resistant than FE or DEE, seizure type rather than frequency may be critical. Many people with GGE predominantly have generalized tonic-clonic seizures (GTCS) when they have uncontrolled or breakthrough seizures, whereas patients with FE more commonly experience milder seizures. Future mechanistic SUDEP studies should assess primary and focal-to-bilateral GTCS to identify potential differences in postictal autonomic and arousal disorders and to determine the differential role that lifestyle factors have on breakthrough seizures and seizure types in GGE vs FE to effectively target SUDEP mechanisms and prevention.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».