<i>DICER1</i> screening in 15 paediatric paratesticular sarcomas unveils an unusual DICER1‐associated sarcoma
Notice bibliographique
Résumé
Individuals with DICER1 syndrome, a genetic disorder caused by pathogenic germline variants in DICER1, are at increased risk of developing a wide array of predominantly childhood onset conditions, including genitourinary sarcomas. However, data on DICER1 involvement in paratesticular sarcomas have not been published. Herein, we analyse a series of 15 paediatric paratesticular sarcomas and describe in detail the case of a male infant with a paratesticular myxoid tumour, considered to be a low-grade sarcoma, who also manifested a cystic nephroma, a classic DICER1 syndrome phenotype. He harboured a pathogenic germline DICER1 variant and different somatic hot-spot mutations in each tumour. The paratesticular tumour showed strong and diffuse expression for WT1 and CD10, an unusual immunophenotype in paediatric sarcomas, but typical of tumours of Müllerian origin. The tumour was postulated to arise from the appendix testis, a Müllerian remnant located in the paratestis. Such an origin would be analogous to other DICER1-associated non-epithelial gynaecological tumours, thought to arise from Müllerian derivatives. These findings point towards a key role of DICER1 in Müllerian-derived structures. Supporting this hypothesis is the fact that the other paratesticular sarcomas from the series were either negative or focally positive for WT1 and for CD10, and none had any DICER1 mutations. In summary, we present the first case of a paratesticular sarcoma associated with DICER1 syndrome, emphasising that paratesticular tumours with an unusual histological appearance may suggest an underlying DICER1 mutation, especially in the presence of a personal or family history of DICER1-associated disease. In this context, DICER1 mutation testing could lead to changes in clinical care including implementation of cancer care surveillance strategies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».