Genomics of MPNST (GeM) Consortium: Rationale and Study Design for Multi-Omic Characterization of NF1-Associated and Sporadic MPNSTs
Notice bibliographique
Résumé
The Genomics of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (GeM) Consortium is an international collaboration focusing on multi-omic analysis of malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs), the most aggressive tumor associated with neurofibromatosis type 1 (NF1). Here we present a summary of current knowledge gaps, a description of our consortium and the cohort we have assembled, and an overview of our plans for multi-omic analysis of these tumors. We propose that our analysis will lead to a better understanding of the order and timing of genetic events related to MPNST initiation and progression. Our ten institutions have assembled 96 fresh frozen NF1-related (63%) and sporadic MPNST specimens from 86 subjects with corresponding clinical and pathological data. Clinical data have been collected as part of the International MPNST Registry. We will characterize these tumors with bulk whole genome sequencing, RNAseq, and DNA methylation profiling. In addition, we will perform multiregional analysis and temporal sampling, with the same methodologies, on a subset of nine subjects with NF1-related MPNSTs to assess tumor heterogeneity and cancer evolution. Subsequent multi-omic analyses of additional archival specimens will include deep exome sequencing (500×) and high density copy number arrays for both validation of results based on fresh frozen tumors, and to assess further tumor heterogeneity and evolution. Digital pathology images are being collected in a cloud-based platform for consensus review. The result of these efforts will be the largest MPNST multi-omic dataset with correlated clinical and pathological information ever assembled.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».