Burden of hereditary cancer susceptibility in unselected patients with pancreatic ductal adenocarcinoma referred for germline screening
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Recent guidelines recommend consideration of germline testing for all newly diagnosed pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). The primary aim of this study was to determine the burden of hereditary cancer susceptibility in PDAC. A secondary aim was to compare genetic testing uptake rates across different modes of genetic counselling. PATIENTS AND METHODS: All patients diagnosed with PDAC in the province of British Columbia, Canada referred to a population-based hereditary cancer program were eligible for multi-gene panel testing, irrespective of cancer family history. Any healthcare provider or patients themselves could refer. RESULTS: A total of 305 patients with PDAC were referred between July 2016 and January 2019. Two hundred thirty-five patients attended a consultation and 177 completed index germline genetic testing. 25/177 (14.1%) of unrelated patients had a pathogenic variant (PV); 19/25 PV were in known PDAC susceptibility genes with cancer screening or risk-reduction implications. PDAC was significantly associated with PV in ATM (OR, 7.73; 95% CI, 3.10 to 19.33, P = 6.14E-05) when comparing age and gender and ethnicity-matched controls tested on the same platform. The overall uptake rate for index testing was 59.2% and was significantly higher with 1-on-1 consultations and group consultations compared to telehealth consultations (88.9% vs 82.9% vs 61.8%, P < .001). CONCLUSION: In a prospective clinic-based cohort of patients with PDAC referred for testing irrespective of family history, germline PV were detected in 14.1%. PV in ATM accounted for half of all PVs and were significantly associated with PDAC. These findings support recent guidelines and will guide future service planning in this population.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle