Neuropsychiatric copy number variants exert shared effects on human brain structure
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Copy Number Variants (CNVs) associated with autism and schizophrenia have large effects on brain anatomy. Yet, neuroimaging studies have been conducted one mutation at a time. We hypothesize that neuropsychiatric CNVs may exert general effects on brain morphometry because they confer risk for overlapping psychiatric conditions. Methods We analyzed T1-weighted MRIs and characterized shared patterns on brain anatomy across 8 neuropsychiatric CNVs. Clinically ascertained samples included 1q21.1 (n=48), 16p11.2 (n=156), or 22q11.2 (n=96) and 331 non-carriers. Non-clinically ascertained samples from the UK Biobank included 1q21.1 (n=19), 16p11.2 (n=8), 22q11.2 (n=9), 15q11.2 (n=148) and 965 non-carriers. Canonical correlation analysis (CCA) and univariate models were used to interrogate brain morphometry changes across 8 CNVs. Results Eight CNVs affect regional brain volumes along two main gene-morphometry dimensions identified by CCA. While fronto-temporal regions contributed to dimension 1, dimension 2 was driven by subcortical, parietal and occipital regions. Consistently, voxel-wise whole-brain analyses identified the same regions involved in patterns of alteration present across the 4 deletions and duplications. These neuroanatomical patterns are similar to those observed in cross-psychiatric disorder meta-analyses. Deletions and duplications at all 4 loci show mirror effects at either the global and/or the regional level. Conclusion Neuropsychiatric CNVs share neuroanatomical signatures characterized by a parsimonious set of brain dimensions. The latter may underlie the risk conferred by CNVs for a similar spectrum of neuropsychiatric conditions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».