Consensus-Based Care Recommendations for Pulmonologists Treating Adults with Myotonic Dystrophy Type 1
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a severe, progressive genetic disease that affects approximately 1 in 2,500 individuals globally [Ashizawa et al.: Neurol Clin Pract 2018;8(6):507-20]. In patients with DM1, respiratory muscle weakness frequently evolves, leading to respiratory failure as the main cause of death in this patient population, followed by cardiac complications [de Die-Smulders et al.: Brain 1998;121(Pt 8):1557-63], [Mathieu et al.: Neurology 1999;52(8):1658-62], [Groh et al.: Muscle Nerve 2011;43(5):648-51]. This paper provides a more detailed outline on the diagnostic and management protocols, which can guide pulmonologists who may not have experience with DM1 or who are not part of a neuromuscular multidisciplinary clinic. A group of neuromuscular experts in DM1 including pulmonologists, respiratory physiotherapists and sleep specialists discussed respiratory testing and management at baseline and during follow-up visits, based on their clinical experience with patients with DM1. The details are presented in this report. RECENT FINDINGS: Myotonic recruited 66 international clinicians experienced in the treatment of people living with DM1 to develop and publish consensus-based care recommendations targeting all body systems affected by this disease [Ashizawa et al.: Neurol Clin Pract. 2018;8(6):507-20]. Myotonic then worked with 12 international respiratory therapists, pulmonologists and neurologists with long-standing experience in DM respiratory care to develop consensus-based care recommendations for pulmonologists using a methodology called the Single Text Procedure. This process generated a 7-page document that provides detailed respiratory care recommendations for the management of patients living with DM1. This consensus is completely based on expert opinion and not backed up by empirical evidence due to limited clinical care data available for respiratory care management in DM patients. Nevertheless, we believe it is of relevance for professionals treating adults with myotonic dystrophy because it addresses practical issues related to respiratory management and care, which have been adapted to meet the specific issues in patients with DM1. SUMMARY: The resulting recommendations are intended to improve respiratory care for the most vulnerable of DM1 patients and lower the risk of untoward respiratory complications and mortality by providing pulmonologist who are less experienced with DM1 with practical indications on which tests and when to perform them, adapting the general respiratory knowledge to specific issues related to this multiorgan disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,020 | 0,095 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,007 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,008 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».