Editorial: Secondary vs. Idiopathic Autism
Notice bibliographique
Résumé
Secondary vs. Idiopathic AutismThis Research Topic consists of four articles, contributed by 30 authors, each focusing on various aspects of secondary autism spectrum disorder (ASD).The articles in this Research Topic discuss some of the controversies and progress made in how to assess a child with secondary ASD.They discuss the utility of using genetic and metabolic tests, as well as combinations of the same.They also grapple with the relationship of intellectual disability (ID) and other symptoms in patients with secondary ASD.The diagnostic boundaries of the behavioral phenotype that define ASD are fairly broad due to the large variability that is observed in symptom types, onset, and severity.This variability serves as an index of etiological heterogeneity for a group of complex conditions where multiple genetic/ environmental hits provide an additive burden to symptom expression.Within this spectrum of disorders our Research Topic examines a subpopulation of patients where the ASD phenotype occurs and a specific cause can be identified (1).These cases are often referred to as "secondary" ASD as a way of distinguishing them from "idiopathic" ASD.While there is some variation of the estimates, about 85% of individuals with ASD are termed as having idiopathic ASD with about 15% diagnosed with secondary ASD (2).Cases of secondary ASD display significant etiological diversity and, sometimes, more severe behavioral problems than individuals having idiopathic ASD (3, 4).Well documented causes of secondary ASD include conditions such as tuberous sclerosis, down syndrome, Fragile X syndrome (FXS), and some congenital infections (e.g., cytomegalovirus) (5-7).Differentiating between idiopathic and secondary ASD is essential when drawing conclusions regarding pharmacological and behavioral treatments among published studies (8).Clinical study design benefits from the selection of homogeneous populations, those without prognostically distinct subgroups, as it makes it easier to assess treatment efficacy (vide infra, (9)].Indeed, a thorough understanding of the different clinical presentations, natural history and even life expectancies of persons with ASD should go beyond the influence of traditional variables and use relevant classifiers of biomedical and sociocultural differences that may have an impact on the health and wellbeing of the studied subject population.Genomic scanning is beginning to elucidate the underlying genetic architecture that confers ASD susceptibility.Chromosomal and penetrant gene abnormalities are common, contributing to about 5%-15% of ASD cases in some estimates (10).By way of contrast, de novo chromosomal copy number variants, important contributors to lower IQ, and diminished motor skills (11), are seen in
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,032 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,005 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,003 |
| Communication savante | 0,008 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,020 | 0,020 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,014 | 0,011 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».