Somatic tumour testing establishes that bilateral <i>DICER1</i>‐associated ovarian Sertoli–Leydig cell tumours represent independent primary neoplasms
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: Sertoli-Leydig cell tumours (SLCTs) are rare ovarian neoplasms that are commonly associated with somatic or germline DICER1 mutations, especially when of the moderately or poorly differentiated type. A large majority are unilateral, but bilateral neoplasms have been reported, sometimes in the context of germline DICER1 mutations (DICER1 syndrome). It is currently unknown whether these represent independent neoplasms or metastasis from one ovary to the other and we aimed to elucidate this. METHODS AND RESULTS: We report three cases of bilateral ovarian SLCT (all in patients with DICER1 syndrome) and review all reported cases of bilateral neoplasms. In the three cases (all moderately or poorly differentiated neoplasms), the time interval between the discovery of the tumours in each ovary ranged from 2.7 years to 6 years. In all cases, different DICER1 somatic hotspot mutations within the two tumours provided definitive proof that they represent independent neoplasms; this may be important clinically. Our literature review revealed that, when this information was available, all patients with bilateral SLCT had a germline DICER1 mutation. CONCLUSIONS: Bilateral ovarian SLCTs represent independent rather than metastatic neoplasms, and essentially always occur in the context of DICER1 syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».