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Enregistrement W3018092565 · doi:10.1002/jgc4.1255

Understanding the personal and community impact of long QT syndrome: A perspective from Gitxsan women

2020· article· en· W3018092565 sur OpenAlexafffund
Lee‐Anna Huisman, Simona Bene Watts, Laura Arbour, Rod McCormick

Notice bibliographique

RevueJournal of Genetic Counseling · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCardiac electrophysiology and arrhythmias
Établissements canadiensUniversity of VictoriaThompson Rivers UniversityUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésCoping (psychology)Long QT syndromeMedicineClinical psychologyPsychologyPsychiatryQT interval

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

There is a disproportionately high rate of hereditary long QT syndrome (LQTS) in Northern British Columbia First Nations people, largely due to a novel missense variant in KCNQ1 (p.V205M). The variant has been previously described predisposing those affected to syncope, arrhythmia, and sudden death. Although the biological aspects of LQTS have been explored extensively, less research has been done into the impact of living with a genetic variant that predisposes one to sudden death, and no previous studies have provided cultural insights from a First Nations community. The goal of this study was to explore what facilitates and hinders resiliency and coping for those living with LQTS. Participants were invited to partake in their choice of one-to-one interviews, Photovoice, and Talking Circles. This paper presents the findings from the interview portion of the study. Interviews were recorded, transcribed, and analyzed qualitatively using the systematic text condensation method. Ten women shared their personal experiences of living with LQTS through individual interviews. Half of the women had tested positive for the p.V205M variant, and the other half were awaiting results. In general, learning about a LQTS diagnosis was perceived as traumatic, with gradual acceptance that led to coping. The main factors found to facilitate resiliency and coping were positive family relationships, spirituality, and knowledge about LQTS. The main factors found to hinder resiliency and coping were a poor understanding of the biological or clinical aspects of LQTS, conflicting medical advice (especially regarding physical activity) and LQTS not being taken seriously by social contacts and healthcare providers. It appears that learning to live with LQTS is an ongoing process, requiring balance and interconnectedness between all aspects of well-being.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Qualitatif · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,671
Score d'incertitude au seuil0,346

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,042
Tête enseignante GPT0,287
Écart entre enseignants0,245 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeQualitatif
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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