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Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
James Thaventhiran, Hana Lango Allen, Oliver S. Burren, William Rae, Daniel Greene, Emily Staples, Zinan Zhang, James H. R. Farmery, Elizabeth Rivers, Jesmeen Maimaris, Christopher J. Penkett, Jonathan Stephens, Sri V. V. Deevi, Alba Sanchis‐Juan, Nicholas Gleadall, Moira Thomas, Ravishankar Sargur, Pavels Gordins, Matthew A. Brown, Paul Tuijnenburg, Austen Worth, Steven Hanson, Rachel Linger, Paula Rayner-Matthews, Kimberly Gilmour, Suranjith L. Seneviratne, David M. Sansom, Andy G. Lynch, Karyn Mégy, Eva Ellinghaus, David Ellinghaus, Silje F. Jørgensen, Tom H. Karlsen, Kathleen Stirrups, Antony J. Cutler, Dinakantha Kumararatne, Anita Chandra, David Edgar, Nichola Cooper, Sofia Grigoriadou, Aarnoud Huissoon, Sarah Goddard, Stephen Jolles, Catharina Schuetz, Felix Boschann, Stephen Abbs, Zoe Adhya, Julian Adlard, Maryam Afzal, Irshad Ahmed, Munaza Ahmed, Saeed Ahmed, Timothy J. Aitman, Hana Alachkar, Jayanthi Alamelu, Raza Alikhan, Carl E. Allen, Louise Allen, David Allsup, Arif Alvi, Gautam Ambegaonkar, Ariharan Anantharachagan, Philip Ancliff, Julie A. Anderson, Richard Antrobus, Ruth Armstrong, Gavin Arno, Gururaj Arumugakani, Rita Arya, Sofie Ashford, William J. Astle, Anthony Attwood, Steve Austin, Yeşim Aydınok, Waqar Ayub, Christian Babbs, Chiara Bacchelli, Trevor Baglin, Tamam Bakchoul, Tadbir K. Bariana, Jonathan Barratt, Julian Barwell, John Baski, Rachel W. Bates, Joana Batista, Gareth Baynam, David Bennett, Claire Bethune, Neha Bhatnagar, Shahnaz Bibi, Agnieszka Bierżyńska, Tina Biss, Maria Bitner‐Glindzicz, Marta Bleda, Iulia Blesneac, Barbara Boardman, Preetham Boddana, Harm Jan Bogaard, Claire Booth, Sara Boyce, John R. Bradley, Angela F. Brady, Gerome Breen, Paul Brennan, Carole Brewer, Annette Briley, Michael J. Browning, Mary Brownlie, Christine Bryson, Rachel Buchan, Jackie Buck, Teofila Bueser, Carmen Bugarin Diz, Siobhan O. Burns, Paul Calleja, Jenny Carmichael, Gerald Carr‐White, Keren Carss, Ruth Casey, Elizabeth Chalmers, Jenny Chambers, John C. Chambers, Melanie Chan, Melissa V. Chan, Floria Cheng, Iván K. Chinn, Patrick F. Chinnery, Manali Chitre, Sam Chong, Martin Christian, Colin Church, Emma Clement, Naomi Clements Brod, Hayley Clifford, Virginia Clowes, Gerry Coghlan, Elizabeth Colby, Trevor Cole, Janine Collins, Peter W. Collins, Robin Condliffe, H. Terence Cook, Stuart A. Cook, Victoria Cookson, Paul A. Corris, Amanda Creaser-Myers, Abigail Crisp-Hihn, Nicola Curry, Rosa da Penha Ferreira da Costa, Cesare Danesino, Matthew J. Daniels, Damaris Darby, Louise C. Daugherty, E. Graham Davies, Sophie Davies, John Davis, Godelieve J. de Bree, Sarah Deacock, Patrick Deegan, John Dempster, Timothy Dent, Charu Deshpande, Lisa Devlin, Eleanor Dewhurst, Anand Dixit, Peter Dixon, Rainer Döffinger, Helen Dolling, Natalie Dormand, Kate Downes, Anna M. Drazyk, Elizabeth Drewe, Daniel Duarte, Tina Dutt, Karen Edwards, William Egner, Melanie N. Ekani, Tariq El‐Shanawany, Shuayb Elkhalifa, Tony Elston, Ingrid Emmerson, Wendy N. Erber, Marie Erwood, Maria C. Estiú, D. Gareth Evans, Gillian Evans, Tamara Everington, Mélanie Eyries, Rémi Favier, Helen V. Firth, Maggie Fitzpatrick, Debra Fletcher, Frances Flinter, James C. Fox, Amy Frary, Courtney E. French, Kathleen Freson, Mattia Frontini, Bruce Furie, Daniel P. Gale, Henning Gall, Alice Gardham, H. Bobby Gaspar, Michael Gattens, Neeti Ghali, Pavandeep Ghataorhe, Stefano Ghio, Rohit Ghurye, J. Simon R. Gibbs, Rodney D. Gilbert, Barbara Girerd, Joanna Girling, Paul Gissen, Kathleen M. Gorman, David Gosal, Stefan Gräf, Luigi Grassi, Alan Greenhalgh, Lynn Greenhalgh, Andreas Greinacher, Paolo Gresele, Philip G. Griffiths, S. W. Griffiths, Detelina Grozeva, Scott Hackett, Robert D. M. Hadden, Charaka Hadinnapola, Rosie Hague, William M. Hague, Matthias Haimel, Matthew D. Hall, Csaba Halmagyi, Tracey Hammerton, Helen Hanson, Kirsty Harkness, Andrew R. Harper, Lorraine Harper, Claire L. Harris, Claire Harrison, Daniel Hart, Ahamad Hassan, Grant Hayman, Johan W. M. Heemskerk, Shivaram Hegde, Alex Henderson, Anke Hensiek, Yvonne Henskens, Joshua Hodgson, Jonathan Hoffman, Simon Holden, Muriel Holder, Rita Horváth, Henry Houlden, Arjan C. Houweling, Luke Howard, Fengyuan Hu, Gavin Hudson, Sean Hughes, Stephen Hughes, Anna E. Huis in ‘t Veld, Marc Humbert, Jane A. Hurst, Val Irvine, Louise Izatt, Roger James, Praveen Jeevaratnam, Mark S. Johnson, Sally Johnson, Jennifer D. Jolley, Bryony Jones, Julie R. Jones, Dragana Josifova, Neringa Jurkutė, Mohammed Yousuf Karim, Mahantesh A. Karoshi, Mary Kasanicki, Hanadi Kazkaz, Rashid Kazmi, David Keeling, Peter Kelleher, Anne M. Kelly, Carly Kempster, Fiona Kennedy, Sorena Kiani, David G. Kiely, Nathalie Kingston, Sally E. Kinsey, Nigel Klein, Robert Klima, Ellen Knox, Myrto Kostadima, Gábor Kovács, Ania Koziell, Roman Kreuzhuber, Deepa Krishnakumar, Taco W. Kuijpers, Ajith Kumar, Manju A. Kurian, James Laffan, Michael Laffan, Fiona Lalloo, Michele P. Lambert, Sarah Lawman, Allan Lawrie, D. Mark Layton, Sara Lear, Melissa Lees, Claire Lentaigne, Adam P. Levine, Andrew Lewington, Wei Li, Ri Liesner, Bin Liu, Hilary Longhurst, Lorena Lorenzo, Eleni Louka, Silvia Lucato Hadeler, Paul Lyons, Malcolm MacDougall, Rajiv D. Machado, Robert V. MacKenzie Ross, Lucy Mackillop, Robert E. MacLaren, Bella Madan, Laura A. Magee, Mohamed Mahdi-Rogers, Eamonn R. Maher, Sarah Mangles, Ania Manson, Adnan Manzur, Rutendo Mapeta, Kevin J. Marchbank, Patrick B. Mark, Stephen D. Marks, Hugh S. Markus, Hanns–Ulrich Marschall, Andrew Marshall, Jennifer M. Martin, Larahmie Masati, Mary Mathias, Vera Matser, Emma Matthews, Anna Maw, Heather Maxwell, Paul McAlinden, Mark I. McCarthy, Elizabeth McDermott, Simon J. McGowan, Coleen McJannet, Harriet McKinney, Stuart Meacham, Adam J. Mead, Ignacio Medina Castello, Sharon Meehan, Sarju Mehta, Catherine L. Mercer, Michel Michaelides, Anna C. Michell, David V. Milford, Carolyn M. Millar, Hazel Millar, Anoop Mistry, Floor CJI Moenen, Shahin Moledina, David Montani, Anthony T. Moore, Jason H. Moore, Nicholas W. Morrell, Valerie Morrisson, Monika Mozere, Keith W. Muir, Andrew Mumford, Sai Murng, Iman Nasir, Sergey Nejentsev, Michael Newnham, Joanne Ng, Adeline Ngoh, Sadia Noorani, Muna Noori, Paquita Nurden, Jennifer O’Sullivan, Samya Obaji, Steven Okoli, Éric Oksenhendler, Andrea Olschewski, Horst Olschewski, Albert Ong, Kai Ren Ong, S. Oram, Elizabeth Ormondroyd, Shokri Othman, Willem H. Ouwehand, Sofia Papadia, Apostolos Papandreou, Soo‐Mi Park, Alasdair Parker, David Parry, Georgina Parsons, John Pasi, Joan Paterson, Jeanette H. Payne, Andrew J. Peacock, Kathelijne Peerlinck, Joanna Pepke‐Żaba, David J. Perry, R. Petersen, Bartłomiej Piechowski‐Jóźwiak, Fernando Pinto, Gary Polwarth, Mark Ponsford, Sanjay Prasad, Inga Prokopenko, Beth Psaila, Angela Pyle, Waseem Qasim, Ellie Quinn, Isabella Quinti, Sanjay Raina, Lavanya Ranganathan, Julia Rankin, Stuart Rankin, Anupama Rao, F. Lucy Raymond, Karola Rehnström, Evan Reid, Mary M. Reilly, Tara Renton, Shoshana Revel‐Vilk, Christopher J. Rhodes, Andrew S.C. Rice, Emma E. Richards, Mike Richards, Sylvia Richardson, Alex Richter, Leema Robert, Irene Roberts, Matthew T. Rondina, Elisabeth Rosser, Peter M. Rothwell, Catherine Roughley, Noémi Roy, Kévin Rue-Albrecht, Omid Sadeghi‐Alavijeh, Moin A. Saleem, Richard M. Salmon, Nilesh J. Samani, Jennifer G. Sambrook, Richard Sandford, Saikat Santra, Simon C. Satchell, Sinisa Savic, Laura Scelsi, Gwen Schotte, Sol Schulman, Harald Schulze, Richard H. Scott, Marie Scully, Claire Searle, Werner Seeger, William A. Sewell, Denis Seyres, Fiona Shackley, Olga Shamardina, Susan Shapiro, Pankaj Sharma, Hassan Shehata, Deborah Shipley, Rakefet Chen‐Shtoyerman, Keith Sibson, Lucy Side, Michael A. Simpson, Matthew C. Sims, Manish D. Sinha, Suthesh Sivapalaratnam, Anne‐Bine Skytte, Katie Snape, Linda Sneddon, Aman Sohal, Florent Soubrier, Laura Southgate, Mark Southwood, Miranda Splitt, Simon Staines, Hannah Stark, Hans J. Stauss, Cathal Steele, Dan J. Stein, Penelope E. Stein, Sophie Stock, Matthew Stubbs, Jay Suntharalingam, Emilia M. Swietlik, Emily Symington, Robert C. Tait, Kate Talks, Rhea Tan, Gordon Taylor, Jecko Thachil, Andreas C. Themistocleous, David Thomas, Ellen Thomas, Patrick Thomas, Dorothy Thompson, Kate Thomson, Adrian J. Thrasher, Chantal Thys, Tobias Tilly, Marc Tischkowitz, Catherine Titterton, John A. Todd, Cheng‐Hock Toh, Anton T. J. Tool, Mark Toshner, Matthew Traylor, Carmen Treacy, Paul Treadaway, Richard C. Trembath, Sarah Trippier, Salih Tuna, Wojciech Turek, Paul D. Upton, Rafał Urniaż, Tom Vale, Chris Van Geet, Natalie R. van Zuydam, Anthony M. Vandersteen, Marta Vazquez‐Lopez, Marijcke W. M. Veltman, Julie Vogt, Julie von Ziegenweidt, Anton Vonk Noordegraaf, Ajay Vora, Minka J. A. Vries, Emma Wakeling, Neil Walker, Suellen M. Walker, Roddy Walsh, Ivy Wanjiku, James S. Ware, Timothy Q. Warner, Evangeline Wassmer, Hugh Watkins, Henry G. Watson, Christopher D. Watt, Dean Waugh, Nick Webb, Andrew R. Webster, Wei Wei, Angela Welch, Steven Welch, David J. Werring, Julie Wessels, Sarah K. Westbury, John-Paul W. Westwood, John Wharton, Deborah Whitehorn, James Whitworth, Martin R. Wilkins, Lisa Willcocks, David Williams, Catherine Williamson, Edwin Wong, Nicholas Wood, Yvette Wood, C. Geoffrey Woods, Emma R. Woodward, Sarita Workman, Stephen J. Wort, Katherine Yates, Nigel Yeatman, Patrick Yong, Timothy M. Young, Ping Yu, Patrick Yu‐Wai‐Man, Eliska Zlamalova
Notice bibliographique
RevueNature · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiqueImmunodeficiency and Autoimmune Disorders
Établissements canadiensIzaak Walton Killam Health CentreDalhousie University
Organismes subventionnairesSteno Diabetes Center AarhusFP7 People: Marie-Curie ActionsBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilMedical Research CouncilGreat Ormond Street Hospital for ChildrenLundbeckfondenCambridge University HospitalsNational Institute for Health and Care ResearchBundesministerium für Bildung und ForschungSight Research UKDeutsche ForschungsgemeinschaftNIHR Cambridge Biomedical Research CentreRosetrees TrustEuropean CommissionBritish Heart FoundationUniversity College LondonNIHR Oxford Biomedical Research CentreWellcome TrustNIHR BioResourceNovo Nordisk FondenUniversity of CambridgeCancer Research UK
Mots-clésPrimary immunodeficiencyWhole genome sequencingGenomeDNA sequencingBiologyHuman immunodeficiency virus (HIV)GeneticsComputational biologyMedicineVirologyDNAGene
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,019
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,210
Écart entre enseignants0,202 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations242
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentnon