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Genome-wide association meta-analyses combining multiple risk phenotypes provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility
Maria Teresa Landi, D. Timothy Bishop, Stuart MacGregor, Mitchell J. Machiela, Alexander Stratigos, Paola Ghiorzo, Myriam Brossard, Donato Calista, Jiyeon Choi, Maria Concetta Fargnoli, Tongwu Zhang, Monica Rodolfo, Adam J. Trower, Chiara Menin, J. Julian Martinez, Andreas Hadjisavvas, Lei Song, Irene Stefanaki, Richard A. Scolyer, Rose Yang, Alisa M. Goldstein, Míriam Potrony, Katerina Kypreou, Lorenza Pastorino, Paola Queirolo, Cristina Pellegrini, Laura Cattaneo, Matthew Zawistowski, Pol Giménez‐Xavier, A. L. Rodriguez, Lisa Elefanti, Siranoush Manoukian, Licia Rivoltini, Blair H. Smith, Maria A. Loizidou, Laura Del Regno, Daniela Massi, Mario Mandalà, Kiarash Khosrotehrani, Lars A. Akslen, Christopher I. Amos, Per Arne Andresen, Marie‐Françoise Avril, Esther Azizi, H. Peter Soyer, Véronique Bataille, Bruna Dalmasso, Lisa Bowdler, Kathryn P. Burdon, Wei V. Chen, Veryan Codd, Jamie E. Craig, Tadeusz Dębniak, Mario Falchi, Shenying Fang, Eitan Friedman, Sarah Simi, Pilar Galán, Zaida García‐Casado, Elizabeth M. Gillanders, Scott D. Gordon, Adèle C. Green, Nelleke A. Gruis, Johan Hansson, Mark Harland, Jessica Harris, Per Helsing, Anjali K. Henders, Marko Hočevar, Veronica Höiom, David J. Hunter, Christian Ingvar, Rajiv Kumar, Julie Lang, G.M. Lathrop, Jeffrey E. Lee, Xin Li, Jan Lubiński, Rona M. MacKie, M. Malt, Josep Malvehy, Kerrie McAloney, Hamida Mohamdi, Anders Molven, Eric K. Moses, Rachel Ε. Neale, Srdjan Novaković, Dale R. Nyholt, Håkan Olsson, Nick Orr, Lars G. Fritsche, Joan Anton Puig‐Butille, Abrar A. Qureshi, Graham Radford‐Smith, Juliette A. Randerson‐Moor, Celia Requena, Casey Rowe, Marianna Sanna, Dirk Schadendorf, Hans‐Joachim Schulze, Lisa A. Simms, B. Mark Smithers, Fengju Song, Anthony J. Swerdlow, Nienke van der Stoep, Nicole A. Kukutsch, Alessia Visconti, Leanne Wallace, Sarah V. Ward, Lawrie Wheeler, Richard A. Sturm, Amy Hutchinson, Kristine Jones, Michael Malasky, Aurélie Vogt, Weiyin Zhou, Karen A. Pooley, David E. Elder, Jiali Han, Belynda Hicks, Nicholas K. Hayward, Peter A. Kanetsky, Chad M. Brummett, Grant W. Montgomery, Catherine M. Olsen, Caroline Hayward, Alison M. Dunning, Nicholas G. Martin, Εvangelos Εvangelou, Graham J. Mann, Georgina V. Long, Paul D.P. Pharoah, Douglas F. Easton, Jennifer H. Barrett, Anne Ε. Cust, Gonçalo R. Abecasis, David L. Duffy, David C. Whiteman, Helen Gogas, Arcangela De Nicolo, Margaret A. Tucker, Julia Newton‐Bishop, Ketty Peris, Stephen J. Chanock, Florence Démenais, Kevin M. Brown, Susana Puig, Eduardo Nagore, Jianxin Shi, Mark M. Iles, Matthew H. Law
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2020
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteMedical Research CouncilNational Institutes of HealthCancer Research UKWellcome Trust
Mots-clésGenome-wide association studyGenetic architectureBiologyMelanomaGeneticsGenetic associationSingle-nucleotide polymorphismMeta-analysisGenetic predispositionPhenotypeGenotypeGeneMedicinePathology
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Intégrité de la recherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,971
Score d'incertitude au seuil1,000
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,033
Tête enseignante GPT0,318
Écart entre enseignants0,285 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations239
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentnon