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Enregistrement W3018522922 · doi:10.1038/s41588-020-0611-8

Genome-wide association meta-analyses combining multiple risk phenotypes provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility

2020· review· en· W3018522922 sur OpenAlexaff
Maria Teresa Landi, D. Timothy Bishop, Stuart MacGregor, Mitchell J. Machiela, Alexander Stratigos, Paola Ghiorzo, Myriam Brossard, Donato Calista, Jiyeon Choi, Maria Concetta Fargnoli, Tongwu Zhang, Monica Rodolfo, Adam J. Trower, Chiara Menin, J. Julian Martinez, Andreas Hadjisavvas, Lei Song, Irene Stefanaki, Richard A. Scolyer, Rose Yang, Alisa M. Goldstein, Míriam Potrony, Katerina Kypreou, Lorenza Pastorino, Paola Queirolo, Cristina Pellegrini, Laura Cattaneo, Matthew Zawistowski, Pol Giménez‐Xavier, A. L. Rodriguez, Lisa Elefanti, Siranoush Manoukian, Licia Rivoltini, Blair H. Smith, Maria A. Loizidou, Laura Del Regno, Daniela Massi, Mario Mandalà, Kiarash Khosrotehrani, Lars A. Akslen, Christopher I. Amos, Per Arne Andresen, Marie‐Françoise Avril, Esther Azizi, H. Peter Soyer, Véronique Bataille, Bruna Dalmasso, Lisa Bowdler, Kathryn P. Burdon, Wei V. Chen, Veryan Codd, Jamie E. Craig, Tadeusz Dębniak, Mario Falchi, Shenying Fang, Eitan Friedman, Sarah Simi, Pilar Galán, Zaida García‐Casado, Elizabeth M. Gillanders, Scott D. Gordon, Adèle C. Green, Nelleke A. Gruis, Johan Hansson, Mark Harland, Jessica Harris, Per Helsing, Anjali K. Henders, Marko Hočevar, Veronica Höiom, David J. Hunter, Christian Ingvar, Rajiv Kumar, Julie Lang, G.M. Lathrop, Jeffrey E. Lee, Xin Li, Jan Lubiński, Rona M. MacKie, M. Malt, Josep Malvehy, Kerrie McAloney, Hamida Mohamdi, Anders Molven, Eric K. Moses, Rachel Ε. Neale, Srdjan Novaković, Dale R. Nyholt, Håkan Olsson, Nick Orr, Lars G. Fritsche, Joan Anton Puig‐Butille, Abrar A. Qureshi, Graham Radford‐Smith, Juliette A. Randerson‐Moor, Celia Requena, Casey Rowe, Marianna Sanna, Dirk Schadendorf, Hans‐Joachim Schulze, Lisa A. Simms, B. Mark Smithers, Fengju Song, Anthony J. Swerdlow, Nienke van der Stoep, Nicole A. Kukutsch, Alessia Visconti, Leanne Wallace, Sarah V. Ward, Lawrie Wheeler, Richard A. Sturm, Amy Hutchinson, Kristine Jones, Michael Malasky, Aurélie Vogt, Weiyin Zhou, Karen A. Pooley, David E. Elder, Jiali Han, Belynda Hicks, Nicholas K. Hayward, Peter A. Kanetsky, Chad M. Brummett, Grant W. Montgomery, Catherine M. Olsen, Caroline Hayward, Alison M. Dunning, Nicholas G. Martin, Εvangelos Εvangelou, Graham J. Mann, Georgina V. Long, Paul D.P. Pharoah, Douglas F. Easton, Jennifer H. Barrett, Anne Ε. Cust, Gonçalo R. Abecasis, David L. Duffy, David C. Whiteman, Helen Gogas, Arcangela De Nicolo, Margaret A. Tucker, Julia Newton‐Bishop, Ketty Peris, Stephen J. Chanock, Florence Démenais, Kevin M. Brown, Susana Puig, Eduardo Nagore, Jianxin Shi, Mark M. Iles, Matthew H. Law

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2020
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteMedical Research CouncilNational Institutes of HealthCancer Research UKWellcome Trust
Mots-clésGenome-wide association studyGenetic architectureBiologyMelanomaGeneticsGenetic associationSingle-nucleotide polymorphismMeta-analysisGenetic predispositionPhenotypeGenotypeGeneMedicinePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,019

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0040,002
Bibliométrie0,0020,003
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,033
Tête enseignante GPT0,318
Écart entre enseignants0,285 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations239
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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