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Enregistrement W3019747475 · doi:10.1038/s41588-020-0610-9

Genetic identification of cell types underlying brain complex traits yields insights into the etiology of Parkinson’s disease

2020· article· en· W3019747475 sur OpenAlexafffund
Julien Bryois, Nathan Skene, Thomas Folkmann Hansen, Hunna J. Watson, Zijing Liu, Roger A.H. Adan, Lars Alfredsson, Tetsuya Ando, Ole A. Andreassen, Jessica H. Baker, Andrew W. Bergen, Wade H. Berrettini, Andreas Birgegård, Joseph M. Boden, Ilka Boehm, Claudette Boni, Vesna Boraska Perica, Harry Brandt, Gerome Breen, Katharina Buehren, Cynthia M. Bulik, Roland Burghardt, Matteo Cassina, Sven Cichon, Maurizio Clementi, Jonathan R. I. Coleman, Roger D. Cone, Philippe Courtet, Steven Crawford, Scott J. Crow, James L. Crowley, Unna N. Danner, Oliver S. P. Davis, Martina de Zwaan, George Dedoussis, Daniela Degortes, Janiece E. DeSocio, Danielle M. Dick, Dimitris Dikeos, Christian Dina, Monika Dmitrzak‐Węglarz, Elisa Docampo Martínez, Laramie E. Duncan, Karin Egberts, Stefan Ehrlich, Geòrgia Escaramís, Tõnu Esko, Xavier Estivill, Anne Farmer, Angela Favaro, Fernando Fernández‐Aranda, Manfred Fichter, Krista Fischer, Manuel Föcker, Lenka Foretová, Andreas J. Forstner, Monica Forzan, C. Franklin, Steven Gallinger, Héléna A. Gaspar, Ina Giegling, Johanna Giuranna, Paola Giusti-Rodríquez, Fragiskos Gonidakis, Scott D. Gordon, Philip Gorwood, Monica Gratacos Mayora, Jakob Grove, Sébastien Guillaume, Yiran Guo, Håkon Håkonarson, Katherine A. Halmi, Ken B. Hanscombe, Konstantinos Hatzikotoulas, Joanna Hauser, Johannes Hebebrand, Sietske G. Helder, Anjali K. Henders, Stefan Herms, Beate Herpertz‐Dahlmann, Wolfgang Herzog, Anke Hinney, L. John Horwood, Christopher Hübel, Laura M. Huckins, James I. Hudson, Hartmut Imgart, Hidetoshi Inoko, Vladimí­r Janout, Susana Jiménez‐Múrcia, Craig Johnson, Jennifer Jordan, Antonio Julià, Anders Juréus, Gursharan Kalsi, Deborah Kaminská, Allan S. Kaplan, Leila Karhunen, Andreas Karwautz, Martien J. Kas, Walter H. Kaye, James L. Kennedy, Martin A. Kennedy, Anna Keski‐Rahkonen, Kirsty Kiezebrink, Youl‐Ri Kim, Katherine M. Kirk, Lars Klareskog, Kelly L. Klump, Gun Peggy Knudsen, Maria La Via, Mikael Landén, Janne Tidselbak Larsen, Stéphanie Le Hellard, Virpi Leppä, Robert D. Levitan, Dong Li, Paul Lichtenstein, Lisa Lilenfeld, Bochao Lin, Jolanta Lissowska, Jurjen J. Luykx, Pierre J. Magistretti, Mario Maj, Katrin Männik, Sara Marsal, Christian R. Marshall, Nicholas G. Martin, Manuel Mattheisen, Morten Mattingsdal, Sara McDevitt, Peter McGuffin, Sarah E. Medland, Andres Metspalu, Ingrid Meulenbelt, Nadia Micali, John C. Mitchell, Karen S. Mitchell, Palmiero Monteleone, Alessio Maria Monteleone, Grant W. Montgomery, Preben Bo Mortensen, Melissa A. Munn‐Chernoff, Benedetta Nacmias, Marie Navratilova, Claes Norring, Ιωάννα Ντάλλα, Catherine M. Olsen, Roel A. Ophoff, Julie O’Toole, Leonid Padyukov, Aarno Palotie, Jacques Pantel, Hana Papežová, Richard Parker, John F. Pearson, Nancy Pedersen, Liselotte Petersen, Dalila Pinto, Kirstin L. Purves, Raquel Rabionet, Anu Raevuori, Nicolás Ramoz, Ted Reichborn‐Kjennerud, Valdo Ricca, Samuli Ripatti, Stephan Ripke, Franziska Ritschel, Marion Roberts, Alessandro Rotondo, Dan Rujescu, Filip Rybakowski, Paolo Santonastaso, André Scherag, Stephen W. Scherer, Ulrike Schmidt, Nicholas J. Schork, Alexandra Schosser, Jochen Seitz, Lenka Šlachtová, P. Eline Slagboom, M Landt, Agnieszka Slopien, Sandro Sorbi, Michael Strober, Garret D. Stuber, Patrick F. Sullivan, Beata Świątkowska, Jin P. Szatkiewicz, Ioanna Tachmazidou, Elena Tenconi, Laura Thornton, Alfonso Tortorella, Federica Tozzi, Janet Treasure, Άρτεμις Τσίτσικα, Marta Tyszkiewicz‐Nwafor, Konstantinos Tziouvas, Annemarie van Elburg, Eric F. van Furth, Tracey Wade, Gudrun Wagner, Esther Walton, Thomas Werge, David C. Whiteman, Elisabeth Widén, D. Blake Woodside, Shuyang Yao, Zeynep Yılmaz, Eleftheria Zeggini, Stephanie Zerwas, Stephan Zipfel, Verneri Anttila, Ville Artto, Andrea Carmine Belin, Irene de Boer, Sigrid Børte, Daniel I. Chasman, Lynn Cherkas, Anne Francke Christensen, Bru Cormand, Ester Cuenca-León, Martin Dichgans, Cornelia M. van Duijn, Tõnu Esko, Ann Louise Esserlind, Michel D. Ferrari, Rune R. Frants, Tobias Freilinger, Nick Furlotte, Padhraig Gormley, Lyn R. Griffiths, Eija Hämäläinen, Marjo Hiekkala, M. Arfan Ikram, Andrés Ingason, Marjo‐Riitta Järvelin, Risto Kajanne, Mikko Kallela, Mari Kaunisto, Christian Kubisch, Mitja Kurki, Tobias Kurth, Lenore Launer, Terho Lehtimäki, Davor Lessel, Lannie Ligthart, Arn van den Maagdenberg, Alfons Macaya, Rainer Malik, Massimo Mangino, George McMahon, Bertram Müller‐Myhsok, Benjamin M. Neale, Carrie A. M. Northover, Dale R. Nyholt, Jes Olesen, Priit Palta, Linda M. Pedersen, Daniëlle Posthuma, Patricia Pozo‐Rosich, Alice Pressman, Olli Raitakari, Markus Schürks, Cèlia Sintas, Kāri Stefánsson, Hreinn Stefánsson, Stacy Steinberg, David P. Strachan, Gisela M. Terwindt, Marta Vila‐Pueyo, Maija Wessman, Bendik S. Winsvold, Huiying Zhao, John‐Anker Zwart, Michelle Agee, Babak Alipanahi, Adam Auton, Robert K. Bell, Katarzyna Bryc, Sarah L. Elson, Pierre Fontanillas, Nicholas A. Furlotte, Karl Heilbron, David A. Hinds, Karen E. Huber, Aaron Kleinman, Jennifer C. McCreight, Matthew H. McIntyre, Joanna L. Mountain, Elizabeth S. Noblin, Steven J. Pitts, J. Fah Sathirapongsasuti, Olga V. Sazonova, Janie F. Shelton, Suyash Shringarpure, Chao Tian, Joyce Y. Tung, Vladimir Vacic, Catherine H. Wilson, Leo Brueggeman, Cynthia M. Bulik, Ernest Arenas, Jens Hjerling‐Leffler

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensToronto General HospitalHospital for Sick ChildrenCentre for Addiction and Mental HealthUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Institute of Mental HealthPerelman School of Medicine, University of PennsylvaniaUK Dementia Research InstituteNational Center of Neurology and PsychiatryBroad InstituteUniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w PoznaniuUniversität Duisburg-EssenRheinische Friedrich-Wilhelms-Universität BonnMedical Research CouncilTartu ÜlikoolRWTH Aachen UniversityCentre National de la Recherche ScientifiqueUniversitat de BarcelonaGöteborgs UniversitetCancerfondenUniversité Paris DescartesUniversitetet i OsloNational Institute of General Medical SciencesNational and Kapodistrian University of AthensKarolinska InstitutetLundbeckfondenHjärnfondenUniversità degli Studi di PadovaUniversité de MontpellierUniversity of PennsylvaniaTechnische Universität DresdenMedizinischen Hochschule HannoverUniversity of TorontoSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungSahlgrenska AkademinH. Lundbeck A/SUniversity of BristolBundesministerium für Bildung und ForschungPfizerInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleUniversitat Pompeu FabraAgence Nationale de la RechercheKommunfullmäktige, Stockholms StadAlzheimer's SocietyWellcome TrustUniversität BaselMassachusetts Institute of TechnologyEuropean CommissionUniversity of OtagoQIMR Berghofer Medical Research InstituteAarhus UniversitetHarokopio UniversityNational Science FoundationUniversity of MinnesotaVetenskapsrådetVirginia Commonwealth UniversityHarvard UniversityStiftelsen för Strategisk ForskningMichael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
Mots-clésBiologyParkinson's diseaseIdentification (biology)DiseaseGeneticsComplex diseaseEtiologyComputational biologyCell typeNeuroscienceCellBioinformaticsGeneInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genome-wide association studies have discovered hundreds of loci associated with complex brain disorders, but it remains unclear in which cell types these loci are active. Here we integrate genome-wide association study results with single-cell transcriptomic data from the entire mouse nervous system to systematically identify cell types underlying brain complex traits. We show that psychiatric disorders are predominantly associated with projecting excitatory and inhibitory neurons. Neurological diseases were associated with different cell types, which is consistent with other lines of evidence. Notably, Parkinson's disease was genetically associated not only with cholinergic and monoaminergic neurons (which include dopaminergic neurons) but also with enteric neurons and oligodendrocytes. Using post-mortem brain transcriptomic data, we confirmed alterations in these cells, even at the earliest stages of disease progression. Our study provides an important framework for understanding the cellular basis of complex brain maladies, and reveals an unexpected role of oligodendrocytes in Parkinson's disease.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,897
Score d'incertitude au seuil0,505

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,283
Écart entre enseignants0,259 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations387
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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