Further delineation of <scp>Basel‐Vanagaite‐Smirin‐Yosef</scp> syndrome: Report of three patients
Notice bibliographique
Résumé
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome is a recently described autosomal recessive intellectual disability syndrome caused by variants in the MED25 gene. While it was originally identified in Brazil, it was further described in Israel by authors who are now the namesake of the condition. A 2018 publication further contributed to its delineation, but the patient's phenotype was complicated by a dual diagnosis. More recently, an article describing a set of affected siblings was published. We describe three, previously unreported, patients showing clinical variability for this newly defined syndrome. The major features determined by "reverse phenotyping" include significant to profound developmental delays/intellectual disability with absent or delayed speech, epilepsy, ocular abnormalities, cleft lip and/or palate, congenital heart disease, urogenital anomalies, skeletal abnormalities, brain malformations and/or microcephaly, failure to thrive, and dysmorphic features. The authors suggest the delineation of an acronym using the gene name and common features seen across the majority of patients reported so far. This new nomination, MED-DOCS, may help clinicians to recognize, suspect, and remember this novel syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».