Genetics of CFTR and male infertility
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract: Cystic fibrosis (CF) is a rare autosomal-recessive disorder manifested as multisystem organ dysfunction. The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein functions as an ion transporter on the epithelium of exocrine glands, regulating secretion viscosity. The CFTR gene, encoded on chromosome 7, is required for the production and trafficking of the intact and functional CFTR protein. Literally thousands of human CFTR allelic mutations have been identified, each with varying impact on protein quality and quantity. As a result, individuals harboring CFTR mutations present with a spectrum of symptoms ranging from CF to normal phenotypes. Those with loss of function but without full CF may present with CFTR-related disorders (CFTR-RDs) including male infertility, sinusitis, pancreatitis, atypical asthma and bronchitis. Studies have demonstrated associations between higher rates of CFTR mutations and oligospermia, epididymal obstruction, congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD), and idiopathic ejaculatory duct obstruction (EDO). Genetic variants are detected in over three-quarters of men with CBAVD, the reproductive abnormality most classically associated with CFTR aberrations. Likewise, nearly all men with clinical CF will have CBAVD. Current guidelines from multiple groups recommend CFTR screening in all men with clinical CF or CBAVD though a consensus on the minimum number of variants for which to test is lacking. CFTR testing is not recommended as routine screening for men with other categories of infertility. While available CFTR panels include 30 to 96 of the most common variants, complete gene sequencing should be considered if there is a high index of suspicion in a high-risk couple (e.g., partner is CFTR mutation carrier). CF treatments to date have largely targeted end-organ complications. Novel CFTR-modulator treatments aim to directly target CFTR protein dysfunction, effectively circumventing downstream complications, and possibly preventing symptoms like vasal atresia at a young age. Future gene therapies may also hold promise in preventing or reversing genetic changes that lead to CF and CFTR-RD.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle