Middle Ear and Temporal Bone Nonkeratinizing Squamous Cell Carcinomas With DEK-AFF2 Fusion
Notice bibliographique
Résumé
Primary squamous cell carcinomas (SCCs) of the middle ear and temporal bone are rare and usually keratinizing by morphology. Nonkeratinizing, basaloid SCCs arising in this area are exceedingly rare, and, due to the anatomic proximity to the skull base, nasopharynx, and nasal sinuses, the differential diagnosis is broad. Most tumors with squamous differentiation arising in these subsites are either viral-induced (human papillomavirus/Epstein-Barr virus) or rarely may have specific molecular alterations (BRD4-NUT, EWSR1-FLI translocations). Occasional tumors are negative for these findings, and their pathogenesis is unknown. A recently discovered DEK-AFF2 fusion was clinically detected in a series of 2 cases known to the authors. This fusion has been previously reported in the literature in a patient with a base of skull tumor who was an exceptional responder to programmed cell death protein 1 inhibitor therapy. We examine here the histomorphologic and molecular findings of 2 additional cases of an emerging entity. Two male patients were identified. Each had a primary middle ear/temporal bone mass with locally advanced disease. The histology was reviewed, and immunohistochemistry was performed. RNA-based next-generation sequencing was performed for clinical detection of diagnostic or actionable fusions. Both patients had basaloid/nonkeratinizing tumors on biopsy. They were positive for markers of squamous differentiation (HMWK, CK5, and p40). By RNA sequencing, they demonstrated the presence of a DEK-AFF2 fusion and were negative for EWSR1 and NUT translocations. The DEK-AFF2 fusion may define a novel diagnostic category of middle ear and temporal bone nonkeratinizing/basaloid SCCs. This fusion also may represent a potential avenue for immunotherapy in these patients. Further studies are needed to fully explore whether this fusion defines a location-specific clinicopathologic entity.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
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Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».