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Enregistrement W3022788208 · doi:10.1093/jnci/djaa056

Combined Associations of a Polygenic Risk Score and Classical Risk Factors With Breast Cancer Risk

2020· article· en· W3022788208 sur OpenAlexafffund
Pooja Middha, Nasim Mavaddat, Parichoy Pal Choudhury, Amber N. Hurson, Sara Lindström, Sabine Behrens, Kyriaki Michailidou, Joe Dennis, Manjeet K. Bolla, Qin Wang, Audrey Jung, Zomoroda Abu‐Ful, Thomas U. Ahearn, Irene L. Andrulis, Hoda Anton‐Culver, Volker Arndt, Kristan J. Aronson, Paul L. Auer, Laura E. Beane Freeman, Heiko Becher, Matthias W. Beckmann, Alicia Beeghly‐Fadiel, Javier Benı́tez, Leslie Bernstein, Stig E. Bojesen, Hiltrud Brauch, Hermann Brenner, Thomas Brüning, Qiuyin Cai, Daniele Campa, Federico Canzian, Ángel Carracedo, Brian D. Carter, Jose E. Castelao, Stephen J. Chanock, Nilanjan Chatterjee, Georgia Chenevix‐Trench, Christine L. Clarke, Fergus J. Couch, Angela Cox, Simon S. Cross, Kamila Czene, James Y. Dai, H. Shelton Earp, Arif B. Ekici, A. Heather Eliassen, Mikael Eriksson, D. Gareth Evans, Peter A. Fasching, Jonine D. Figueroa, Lin Fritschi, Marike Gabrielson, Manuela Gago-Domínguez, Chi Gao, Susan M. Gapstur, Mia M. Gaudet, Graham G. Giles, Anna González‐Neira, Pascal Guénel, Lothar Haeberle, Christopher A. Haiman, Niclas Håkansson, Per Hall, Ute Hamann, Sigrid Hatse, Jane Heyworth, Bernd Holleczek, Robert N. Hoover, John L. Hopper, Anthony Howell, David J. Hunter, Esther M. John, Michael E. Jones, Rudolf Kaaks, Renske Keeman, Cari M. Kitahara, Yon-Dschun Ko, Stella Koutros, Allison W. Kurian, Diether Lambrechts, Loı̈c Le Marchand, Eunjung Lee, Flavio Lejbkowicz, Martha S. Linet, Jolanta Lissowska, Ana Llaneza, Robert J. MacInnis, Maria Elena Martinez, Tabea Maurer, Catriona McLean, Susan L. Neuhausen, Aaron D. Norman, Katie M. O’Brien, Andrew F. Olshan, Janet E. Olson, Håkan Olsson, Nick Orr, Charles M. Perou, Guillermo Pita, Eric C. Polley, Ross L. Prentice, Gad Rennert, Hedy S. Rennert, Kathryn J. Ruddy, Dale P. Sandler, Christobel Saunders, Minouk J. Schoemaker, Ben Schöttker, Fredrick R. Schumacher, Christopher G. Scott, Rodney J. Scott, Xiao‐Ou Shu, Ann Smeets, Melissa C. Southey, John J. Spinelli, Jennifer Stone, Anthony J. Swerdlow, Rulla M. Tamimi, Jack A. Taylor, Melissa A. Troester, Celine M. Vachon, Elke M. van Veen, Xiaoliang Wang, Clarice R. Weinberg, Caroline Weltens, Walter C. Willett, Stacey J. Winham, Alicja Wolk, Xiaohong R. Yang, Wei Zheng, Argyrios Ziogas, Alison M. Dunning, Paul D.P. Pharoah, Marjanka K. Schmidt, Peter Kraft, Douglas F. Easton, Roger L. Milne, Montserrat García‐Closas, Jenny Chang‐Claude

Notice bibliographique

RevueJNCI Journal of the National Cancer Institute · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaQueen's UniversityLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of TorontoMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesMedical Research and Materiel CommandNational Heart, Lung, and Blood InstituteServicio Gallego de SaludUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfProgramme Grants for Applied ResearchInstituto de Salud Carlos IIICancer Council TasmaniaNational Health and Medical Research CouncilWorld Cancer Research FundMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchNational Institute of Environmental Health SciencesU.S. ArmyNational Institutes of HealthHellenic Health FoundationDeutschen Konsortium für Translationale KrebsforschungXunta de GaliciaInstitut Gustave-RoussyCenters for Disease Control and PreventionInstitut National Du CancerDeutsche KrebshilfeSwedish Cancer FoundationAgence Nationale de Sécurité Sanitaire de l’Alimentation, de l’Environnement et du TravailVetenskapsrådetKU LeuvenRheinische Friedrich-Wilhelms-Universität BonnGovernment of CanadaUniversity of CambridgeMinisterio de Sanidad, Servicios Sociales e IgualdadBundesministerium für Bildung und ForschungOvarian Cancer Research FundMinisterio de Economía y CompetitividadInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleCancer AustraliaAgence Nationale de la RechercheAgency for Science, Technology and ResearchCancer Council South AustraliaFonds Wetenschappelijk OnderzoekCancerfondenNational Cancer InstituteCancer Institute NSWNational Breast Cancer FoundationMcGill UniversityBreast Cancer Research FoundationCancer Research UKFondation de FranceNIHR Biomedical Research Centre, Royal Marsden NHS Foundation Trust/Institute of Cancer ResearchDeutsche ForschungsgemeinschaftDeutsche Gesetzliche UnfallversicherungGentofte HospitalDivision of Cancer Prevention, National Cancer InstituteNational Institute for Health and Care ResearchAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroGenome CanadaLon V. Smith FoundationFondation du cancer du sein du QuébecDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationLigue Contre le CancerDeutsches KrebsforschungszentrumSundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådNational Human Genome Research InstituteCancer Council VictoriaCalifornia Department of Public HealthU.S. Department of Health and Human ServicesMayo ClinicCancer Council Western AustraliaEuropean CommissionStavros Niarchos FoundationCancer Council NSWSusan G. Komen for the Cure
Mots-clésBreast cancerMedicineLogistic regressionOdds ratioDemographyRisk factorOncologyRisk factors for breast cancerFamily historyGynecologyInternal medicineCancerStatisticsMathematics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

We evaluated the joint associations between a new 313-variant PRS (PRS313) and questionnaire-based breast cancer risk factors for women of European ancestry, using 72 284 cases and 80 354 controls from the Breast Cancer Association Consortium. Interactions were evaluated using standard logistic regression and a newly developed case-only method for breast cancer risk overall and by estrogen receptor status. After accounting for multiple testing, we did not find evidence that per-standard deviation PRS313 odds ratio differed across strata defined by individual risk factors. Goodness-of-fit tests did not reject the assumption of a multiplicative model between PRS313 and each risk factor. Variation in projected absolute lifetime risk of breast cancer associated with classical risk factors was greater for women with higher genetic risk (PRS313 and family history) and, on average, 17.5% higher in the highest vs lowest deciles of genetic risk. These findings have implications for risk prevention for women at increased risk of breast cancer.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,009

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,032
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,265 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations74
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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