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Enregistrement W3023665721 · doi:10.1016/j.eururo.2020.04.060

A Germline Variant at 8q24 Contributes to Familial Clustering of Prostate Cancer in Men of African Ancestry

2020· article· en· W3023665721 sur OpenAlexaff
Burcu F. Darst, Peggy Wan, Xin Sheng, Jeannette T. Bensen, Sue A. Ingles, Benjamin A. Rybicki, Barbara Nemesure, Esther M. John, Jay H. Fowke, Victoria L. Stevens, Sonja I. Berndt, Chad D. Huff, Sara S. Strom, Jong Y. Park, Wei Zheng, Elaine A. Ostrander, Patrick C. Walsh, Shiv Srivastava, John D. Carpten, Thomas A. Sellers, Kosj Yamoah, Adam B. Murphy, Maureen Sanderson, Dana C. Crawford, Susan M. Gapstur, William S. Bush, Melinda C. Aldrich, Olivier Cussenot, Meredith Yeager, György Petrovics, Jennifer Cullen, Christine Neslund‐Dudas, Rick A. Kittles, Jianfeng Xu, Mariana C. Stern, Zsofia Kote‐Jarai, Koveela Govindasami, Anand P. Chokkalingam, Luc Multigner, Marie‐Elise Parent, F. Ménégaux, Géraldine Cancel‐Tassin, Adam S. Kibel, Eric A. Klein, Phyllis J. Goodman, Bettina F. Drake, Jennifer J. Hu, Peter E. Clark, Pascal Blanchet, Graham Casey, Anselm Hennis, Alexander Lubwama, Ian M. Thompson, Robin J. Leach, Susan Gundell, Loreall Pooler, Lucy Xia, James L. Mohler, Elizabeth T. H. Fontham, Gary J. Smith, Jack A. Taylor, Rosalind A. Eeles, L. Brureau, Stephen J. Chanock, Stephen Watya, Janet L. Stanford, Diptasri Mandal, William B. Isaacs, Kathleen A. Cooney, William J. Blot, David V. Conti, Christopher A. Haiman

Notice bibliographique

RevueEuropean Urology · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer-related molecular mechanisms research
Établissements canadiensInstitut National de la Recherche Scientifique
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Cancer InstituteAchievement Rewards for College Scientists Foundation
Mots-clésMedicineGermlineProstate cancerGermline mutationCancerProstate diseaseOncologyProstateGynecologyGeneticsInternal medicineMutationGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Although men of African ancestry have a high risk of prostate cancer (PCa), no genes or mutations have been identified that contribute to familial clustering of PCa in this population. We investigated whether the African ancestry-specific PCa risk variant at 8q24, rs72725854, is enriched in men with a PCa family history in 9052 cases, 143 cases from high-risk families, and 8595 controls of African ancestry. We found the risk allele to be significantly associated with earlier age at diagnosis, more aggressive disease, and enriched in men with a PCa family history (32% of high-risk familial cases carried the variant vs 23% of cases without a family history and 12% of controls). For cases with two or more first-degree relatives with PCa who had at least one family member diagnosed at age <60 yr, the odds ratios for TA heterozygotes and TT homozygotes were 3.92 (95% confidence interval [CI] = 2.13-7.22) and 33.41 (95% CI = 10.86-102.84), respectively. Among men with a PCa family history, the absolute risk by age 60 yr reached 21% (95% CI = 17-25%) for TA heterozygotes and 38% (95% CI = 13-65%) for TT homozygotes. We estimate that in men of African ancestry, rs72725854 accounts for 32% of the total familial risk explained by all known PCa risk variants. PATIENT SUMMARY: We found that rs72725854, an African ancestry-specific risk variant, is more common in men with a family history of prostate cancer and in those diagnosed with prostate cancer at younger ages. Men of African ancestry may benefit from the knowledge of their carrier status for this genetic risk variant to guide decisions about prostate cancer screening.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,068
Score d'incertitude au seuil0,566

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,269
Écart entre enseignants0,253 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations51
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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