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Genome-wide association study identifies 32 novel breast cancer susceptibility loci from overall and subtype-specific analyses
Haoyu Zhang, Thomas U. Ahearn, Julie Lecarpentier, Daniel R. Barnes, Jonathan Beesley, Guanghao Qi, Xia Jiang, Tracy A. O’Mara, Ni Zhao, Manjeet K. Bolla, Alison M. Dunning, Joe Dennis, Qin Wang, Zumuruda Abu Ful, Kristiina Aittomäki, Irene L. Andrulis, Hoda Anton‐Culver, Volker Arndt, Kristan J. Aronson, Banu Arun, Paul L. Auer, Jacopo Azzollini, Daniel Barrowdale, Heiko Becher, Matthias W. Beckmann, Sabine Behrens, Javier Benı́tez, Marina Bermisheva, Katarzyna Białkowska, Ana Blanco, Carl Blomqvist, Natalia Bogdanova, Stig E. Bojesen, Bernardo Bonanni, Davide Bondavalli, Åke Borg, Hiltrud Brauch, Hermann Brenner, Ignacio Briceño, Annegien Broeks, Sara Y. Brucker, Thomas Brüning, Barbara Burwinkel, Saundra S. Buys, Helen Byers, Trinidad Caldés, Maria A. Caligo, Mariarosaria Calvello, Daniele Campa, Jose E. Castelao, Jenny Chang‐Claude, Stephen J. Chanock, Melissa Christiaens, Hans Christiansen, Wendy K. Chung, Kathleen Claes, Christine L. Clarke, Sten Cornelissen, Fergus J. Couch, Angela Cox, Simon S. Cross, Kamila Czene, Mary B. Daly, Peter Devilee, Orland Dı́ez, Susan M. Domchek, Thilo Dörk, Miriam Dwek, Arif B. Ekici, D. Gareth Evans, Peter A. Fasching, Jonine D. Figueroa, Lenka Foretová, Florentia Fostira, Eitan Friedman, Debra Frost, Manuela Gago-Domínguez, Susan M. Gapstur, Judy E. Garber, José Á. García-Sáenz, Mia M. Gaudet, Simon A. Gayther, Graham G. Giles, Andrew K. Godwin, Mark S. Goldberg, David E. Goldgar, Anna González‐Neira, Mark H. Greene, Jacek Gronwald, Pascal Guénel, Lothar Häberle, Eric Hahnen, Christopher A. Haiman, Christopher R. Hake, Per Hall, Ute Hamann, Elaine F. Harkness, Bernadette A. M. Heemskerk‐Gerritsen, Peter Hillemanns, Frans B.L. Hogervorst, Bernd Holleczek, Antoinette Hollestelle, Maartje J. Hooning, Robert N. Hoover, John L. Hopper, Anthony Howell, Hanna Huebner, Peter J. Hulick, Evgeny N. Imyanitov, Claudine Isaacs, Louise Izatt, Agnes Jager, Milena Jakimovska, Anna Jakubowska, Paul A. James, Ramunas Janavicius, Wolfgang Janni, Esther M. John, Michael E. Jones, Audrey Jung, Rudolf Kaaks, Pooja Middha, Beth Y. Karlan, Renske Keeman, Sofia Khan, Э. К. Хуснутдинова, Cari M. Kitahara, Yon‐Dschun Ko, Irene Konstantopoulou, Linetta B. Koppert, Stella Koutros, Vessela N. Kristensen, Anne‐Vibeke Lænkholm, Diether Lambrechts, Susanna C. Larsson, Pierre Laurent‐Puig, Conxi Lázaro, Emilija Lazarova, Flavio Lejbkowicz, Goska Leslie, Fabienne Lesueur, Annika Lindblom, Jolanta Lissowska, Wing‐Yee Lo, Jennifer T. Loud, Jan Lubiński, Alicja Łukomska, Robert J. MacInnis, Mehdi Manoochehri, Siranoush Manoukian, Sara Margolin, Marı́a Elena Martı́nez, Laura Matricardi, Lesley McGuffog, Catriona McLean, Noura Mebirouk, Alfons Meindl, Usha Menon, Austin Miller, Elvira Mingazheva, Marco Montagna, Anna Marie Mulligan, Claire Mulot, Taru Muranen, Katherine L. Nathanson, Susan L. Neuhausen, Heli Nevanlinna, Patrick Neven, William G. Newman, Finn Cilius Nielsen, Liene Ņikitina-Zaķe, Jesse Nodora, Kenneth Offit, Edith Oláh, Olufunmilayo I. Olopade, Håkan Olsson, Nick Orr, Laura Papi, J. Papp, Tjoung‐Won Park‐Simon, Michael T. Parsons, Bernard Peissel, Ana Peixoto, Beth N. Peshkin, Paolo Peterlongo, Julian Peto, Kelly‐Anne Phillips, Marion Piedmonte, Dijana Plaseska‐Karanfilska, Karolina Prajzendanc, Ross Prentice, Darya Prokofyeva, Brigitte Rack, Paolo Radice, Susan J. Ramus, Johanna Rantala, Muhammad Usman Rashid, Gad Rennert, Hedy S. Rennert, Harvey A. Risch, Atocha Romero, Matti A. Rookus, Matthias Rübner, Thomas Rüdiger, Emmanouil Saloustros, Sarah Sampson, Dale P. Sandler, Elinor J. Sawyer, Maren T. Scheuner, Rita K. Schmutzler, Andreas Schneeweiß, Minouk J. Schoemaker, Ben Schöttker, Peter Schürmann, Leigha Senter, Priyanka Sharma, Mark E. Sherman, Xiao-Ou Shu, Christian F. Singer, Snezhana Smichkoska, Penny Soucy, Melissa C. Southey, John J. Spinelli, Jennifer Stone, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Anthony J. Swerdlow, Csilla I. Szabo, Rulla M. Tamimi, William Tapper, Jack A. Taylor, Manuel R. Teixeira, Mary Beth Terry, Mads Thomassen, Darcy L. Thull, Marc Tischkowitz, Amanda E. Toland, Rob A.�E.�M. Tollenaar, Ian Tomlinson, Diana Torres, Melissa A. Troester, Thérèse Truong, Nadine Tung, Michael Untch, Celine M. Vachon, Ans M.W. van den Ouweland, Lizet E. van der Kolk, Elke M. van Veen, Elizabeth J. vanRensburg, Ana Vega, Barbara Wappenschmidt, Clarice R. Weinberg, Jeffrey N. Weitzel, Hans Wildiers, Robert Winqvist, Alicja Wolk, Xiaohong R. Yang, Drakoulis Yannoukakos, Wei Zheng, Kristin K. Zorn, Roger L. Milne, Peter Kraft, Jacques Simard, Paul D.P. Pharoah, Kyriaki Michailidou, Antonis C. Antoniou, Marjanka K. Schmidt, Georgia Chenevix‐Trench, Douglas F. Easton, Nilanjan Chatterjee, Montserrat García‐Closas
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2020
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaUniversité LavalCentre hospitalier universitaire de QuébecUniversity of TorontoUniversity Health NetworkRoyal Victoria HospitalMcGill UniversityQueen's UniversityCentre hospitalier de l'Université LavalLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Institute of General Medical SciencesNational Cancer InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteMedical Research CouncilDeutsche KrebshilfeCanadian Institutes of Health ResearchAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroGenome CanadaOdense UniversitetshospitalFondation du cancer du sein du QuébecNational Institutes of HealthU.S. Department of Health and Human ServicesOvarian Cancer Research FundEuropean CommissionBreast Cancer Research FoundationGénome QuébecNational Health and Medical Research CouncilCancer Research UKGovernment of Canada
Mots-clésBiologyGenome-wide association studyGeneticsBreast cancerComputational biologyGenetic associationGenomeCancerSingle-nucleotide polymorphismGeneGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,010
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,040
Tête enseignante GPT0,349
Écart entre enseignants0,309 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations567
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentnon