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Enregistrement W3024906885 · doi:10.1038/s41436-020-0811-8

Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants

2020· review· en· W3024906885 sur OpenAlexafffund
Li Xin Zhang, Gabrielle Lemire, Claudia Gonzaga‐Jauregui, Sirinart Molidperee, Carolina I. Galaz-Montoya, David S. Liu, Alain Verloès, Amelle Shillington, Kosuke Izumi, Alyssa Ritter, Beth Keena, Elaine H. Zackai, Dong Li, Elizabeth Bhoj, Jennifer Tarpinian, Emma Bedoukian, Mary K. Kukolich, A. Micheil Innes, Grace U. Ediae, Sarah L. Sawyer, Karippoth Mohandas Nair, Para Chottil Soumya, Kinattinkara R. Subbaraman, Frank J. Probst, Jennifer A. Bassetti, Reid Sutton, Richard A. Gibbs, Chester Brown, Philip M. Boone, Ingrid A. Holm, Marco Tartaglia, Giovanni Battista Ferrero, Marcello Niceta, Maria Lisa Dentici, Francesca Clementina Radio, Boris Keren, Constance Wells, Christine Coubes, Annie Laquerrière, Jacqueline Aziza, Charlotte Dubucs, Sheela Nampoothiri, David Mowat, Millan S. Patel, Ana Bracho, Francisco Cammarata‐Scalisi, Alper Gezdirici, Alberto Fernández‐Jaén, Natalie Hauser, Yuri A. Zárate, Katherine A. Bosanko, John C. Carey, Jessica X. Chong, Deborah A. Nickerson, Michael J. Bamshad, Brendan Lee, Xiang-Jiao Yang, James R. Lupski, Philippe M. Campeau

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2020
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensBC Children's HospitalUniversity of British ColumbiaMcGill UniversityChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of CalgaryUniversité de MontréalAlberta Children's HospitalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Human Genome Research InstituteCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésPolydactylyExpressivityHypoplasiaBroad spectrumPhenotypeGenetic counselingMedicineGeneticsPediatricsBiologyInternal medicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,977
Score d'incertitude au seuil0,453

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,032
Tête enseignante GPT0,320
Écart entre enseignants0,288 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations62
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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