MEDNIK syndrome: a new entry in the spectrum of inborn errors of copper metabolism
Notice bibliographique
Résumé
Copper homeostasis, including intestinal absorption, blood transport, uptake, trafficking and excretion, is regulated by multiple genes encoding for specific copper transporters, which coordinate copper bioavailability. Mutations in genes coding for copper pumps or copper chaperons are responsible for copper overload or deficiency, with relevant consequences on cell structure and human health. The spectrum of genetic disorders of copper metabolism includes multiple entities, characterized by different clinical presentation, with liver and brain as target organs. In recent years, a new autosomal recessive muco-cutaneous syndrome characterized by Mental retardation, Enteropathy, Deafness, peripheral Neuropathy, Icthiosis and Keratodermia (MEDNIK) has been described in several French-Canadian families. Regarding the molecular pathways involved in MEDNIK syndrome, AP1S1 has been identified as the pivotal gene involved in the correct functioning of AP-1 complex, which is responsible for the crosstalk between the trans-Golgi network and the other endosomes. MEDNIK syndrome opens a new field of human pathology, that has been called “adaptinopathies” including all congenital diseases associated with mutations in genes coding for adaptor complexes subunits. Moreover, the report of MEDNIK syndrome induces to focus on the developing spectrum of inborn errors of copper metabolism, where at least eight diseases may be included.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».