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Enregistrement W3025864717 · doi:10.1038/s41380-020-0734-4

Epigenome-wide association study and multi-tissue replication of individuals with alcohol use disorder: evidence for abnormal glucocorticoid signaling pathway gene regulation

2020· article· en· W3025864717 sur OpenAlexaff
Falk W. Lohoff, Arunima Roy, Jeesun Jung, Martha Longley, Daniel B. Rosoff, Audrey Luo, Emma M. O’Connell, Jill L. Sorcher, Hui Sun, Melanie L. Schwandt, Colin A. Hodgkinson, David Goldman, Reza Momenan, Andrew M. McIntosh, Mark J. Adams, Rosie M. Walker, Kathryn L. Evans, David J. Porteous, Alicia K. Smith, Jisoo Lee, Christine Muench, Katrin Charlet, Toni-Kim Clarke, Zachary Kaminsky

Notice bibliographique

RevueMolecular Psychiatry · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensRoyal Ottawa Mental Health CentreUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilChief Scientist Office, Scottish Government Health and Social Care DirectorateScottish GovernmentScottish Funding CouncilWellcome TrustNational Institute on Alcohol Abuse and AlcoholismDeutsche ForschungsgemeinschaftNational Institutes of HealthU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésEpigeneticsAlcohol use disorderEpigenomeDNA methylationGenome-wide association studyGlucocorticoid receptorBiologyFKBP5Genetic associationGeneticsBioinformaticsGeneGene expressionSingle-nucleotide polymorphismGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Alcohol use disorder (AUD) is a chronic debilitating disorder with limited treatment options and poorly defined pathophysiology. There are substantial genetic and epigenetic components; however, the underlying mechanisms contributing to AUD remain largely unknown. We conducted the largest DNA methylation epigenome-wide association study (EWAS) analyses currently available for AUD (total N = 625) and employed a top hit replication ( N = 4798) using a cross-tissue/cross-phenotypic approach with the goal of identifying novel epigenetic targets relevant to AUD. Results show that a network of differentially methylated regions in glucocorticoid signaling and inflammation-related genes were associated with alcohol use behaviors. A top probe consistently associated across all cohorts was located in the long non-coding RNA growth arrest specific five gene ( GAS5 ) ( p < 10 −24 ). GAS5 has been implicated in regulating transcriptional activity of the glucocorticoid receptor and has multiple functions related to apoptosis, immune function and various cancers. Endophenotypic analyses using peripheral cortisol levels and neuroimaging paradigms showed that methylomic variation in GAS5 network-related probes were associated with stress phenotypes. Postmortem brain analyses documented increased GAS5 expression in the amygdala of individuals with AUD. Our data suggest that alcohol use is associated with differential methylation in the glucocorticoid system that might influence stress and inflammatory reactivity and subsequently risk for AUD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,140
Score d'incertitude au seuil0,741

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,033
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,264 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations58
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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