Molecular networking in the neuronal ceroid lipofuscinoses: insights from mammalian models and the social amoeba Dictyostelium discoideum
Notice bibliographique
Résumé
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), commonly known as Batten disease, belong to a family of neurological disorders that cause blindness, seizures, loss of motor function and cognitive ability, and premature death. There are 13 different subtypes of NCL that are associated with mutations in 13 genetically distinct genes (CLN1-CLN8, CLN10-CLN14). Similar clinical and pathological profiles of the different NCL subtypes suggest that common disease mechanisms may be involved. As a result, there have been many efforts to determine how NCL proteins are connected at the cellular level. A main driving force for NCL research has been the utilization of mammalian and non-mammalian cellular models to study the mechanisms underlying the disease. One non-mammalian model that has provided significant insight into NCL protein function is the social amoeba Dictyostelium discoideum. Accumulated data from Dictyostelium and mammalian cells show that NCL proteins display similar localizations, have common binding partners, and regulate the expression and activities of one another. In addition, genetic models of NCL display similar phenotypes. This review integrates findings from Dictyostelium and mammalian models of NCL to highlight our understanding of the molecular networking of NCL proteins. The goal here is to help set the stage for future work to reveal the cellular mechanisms underlying the NCLs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».